Gairebé 5,3 milions d'americans viuen amb malaltia d'Alzheimer ; tot i que la majoria són majors, al voltant del 5% tenen una forma de malaltia anomenada Alzheimer de primerencament . Aquesta condició es pot diagnosticar en persones de 30, 40 i 50 anys.
Encara que la malaltia d'Alzheimer d'inici precoç és escassa, els que sospiten que ells o els seus éssers estimats han de buscar l'assessorament d'un metge immediatament, independentment de l'edat.
Alguns medicaments mostren resultats prometedors per frenar la progressió de la malaltia. I encara que el diagnòstic és certament por, un enfocament proactiu no només és pràctic, sinó que pot donar als afectats algun sentit de control sobre el que hi ha al davant.
Tota la malaltia d'Alzheimer implica la degeneració progressiva de les cèl·lules del cervell, començant per l' hipocamp , l'àrea del cervell que processa els records i l'escorça cerebral, que és responsable de la presa de decisions i processos de pensament. Els científics no estan segurs de què provoca la degeneració o per què la progressió de la malaltia varia enormement entre els individus. La majoria dels casos de malaltia d'Alzheimer de llarga data, generalment diagnosticats en persones majors de 65 anys, són els que els investigadors anomenen "esporàdics" o no necessàriament hereditaris, tot i que el gatit no s'ha identificat. Tanmateix, els investigadors coincideixen que gairebé totes les malalties d'Alzheimer d'inici precoç són heretades.
Un fort enllaç genètic
L'Alzheimer heretada també es coneix com la malaltia familiar d'Alzheimer (FAD). Segons l'Institut Nacional sobre l'Envelliment, si els pares tenen la forma familiar d'aparició precoç de la malaltia d'Alzheimer, els seus fills tenen un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia.
Les mutacions en tres gens s'han relacionat amb la malaltia d'Alzheimer familiar, de primerenca aparició.
Aquests gens han estat etiquetats com a PS1, PS2 i APP pels investigadors.
La investigació des dels anys noranta indica que les mutacions en un gen etiquetat amb PS1 poden ser responsables del 30% al 60% dels casos d'Alzheimer d'inici precoç. La recerca més recent no és concloent respecte a la prevalença exacta de mutacions específiques, però confirma que un gen PS1 és la mutació més comunament relacionada amb el FAD.
És possible experimentar proves genètiques per a aquestes mutacions genètiques, però hi ha molts avantatges i inconvenients per fer-ho, que van des de poder proporcionar aquesta important informació sanitària als seus fills per fer front al coneixement que l'Alzheimer és inevitable. Un metge de confiança o un conseller genètic us pot ajudar a decidir si les proves genètiques són adequades per a vostè o per a un ésser estimat. Assegureu-vos de consultar amb la vostra companyia d'assegurances abans de continuar amb les proves, ja que la cobertura dels costos de les proves varia, i algunes polítiques no paguen per res d'això.
Senyals d'avís
Els primers indicadors d'aparició precoç de la malaltia d'Alzheimer són similars als de l'Alzheimer tardà. Aquests símptomes inclouen perdre regularment els ítems, la dificultat d'executar tasques comunes, l'oblit, els canvis de personalitat , la confusió, el judici deficient , els desafiaments amb la comunicació i el llenguatge bàsics, la retirada social i els problemes seguint indicacions simples.
Alguns experts creuen que la malaltia avança més ràpidament entre aquells amb diagnòstic precoç. No obstant això, altres afirmen que la malaltia només sembla avançar més ràpidament en aquells amb la malaltia d'Alzheimer d'aparició primerenca perquè els més joves poden ser més sans. Per tant, els símptomes poden trigar més a fer-se notar.
Diagnòstic i Tractament
El diagnòstic de l'aparició precoç d'Alzheimer no és diferent del diagnòstic d'aparició tardana. Com que no hi ha cap prova per a l'Alzheimer, els metges bàsicament treballen per descartar totes les altres causes dels símptomes. L'única manera de diagnosticar definitivament l'Alzheimer és examinar el teixit cerebral després de la mort.
Segons el Fisher Center for Alzheimer's Research Foundation de Nova York, un metge normalment realitzarà les següents proves a l'hora d'avaluar un pacient per a la malaltia d'Alzheimer:
- Examen clínic que inclou avaluacions de pressió arterial, de visió i audició.
- Història mèdica, incloses les receptes actuals i l'ús de drogues recreatives, així com una descripció detallada dels símptomes sospitosos.
- Proves de laboratori que inclouen tolerància a la glucosa , proves de tiroides i recompte de sang complet. El metge busca si una altra malaltia pot ser responsable dels símptomes.
- MRI o TAC del cervell per trobar coàguls de sang o tumors que puguin causar els símptomes.
- Proves neuropsicològiques en què els metges realitzen assaigs per avaluar l' atenció, la coordinació, la memòria i les habilitats de resolució de problemes. Aquestes proves proporcionaran una avaluació més precisa dels símptomes de l'individu.
Fer front a la malaltia d'Alzheimer d'inici precoç requereix el suport de familiars i amics, així com una acurada planificació de l'atenció a llarg termini i la manera de pagar-ne.
Fonts:
"La importància del diagnòstic d'Alzheimer". Sobre Alzheimer i Demència. 2008. Fisher Center for Alzheimer's Research Foundation. 22 de maig de 2008.
"Fitxa informativa sobre malaltia d'Alzheimer". Institut Nacional sobre l'Envelliment. 26 d'octubre de 2007. Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units. 22 de maig de 2008.
"Fitxa informativa sobre genètica d'Alzheimer". Institut Nacional sobre l'Envelliment. 26 d'octubre de 2007. Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units. 22 de maig de 2008.
"Dades i xifres d'Alzheimer". ALZ.org . 2008. Associació d'Alzheimer. 22 de maig de 2008.
Bell, Karen, Mary Sano, Davangere P. Devanand, Lawrence S. Honig, Penne Sims, Scott A. Small, Jennifer Williamson-Catania i Daniel G. Fish. "Demència: actualització per al practicant". Universitat de Columbia: educació contínua . 1 de març de 2004. Universitat de Columbia. 22 de maig de 2008.
"Viure amb una malaltia d'Alzheimer precoç". Cleveland Clinic Health System . 14 de juny de 2006. Cleveland Clinic. 22 de maig de 2008.
"Desenterrant el misteri". Institut Nacional sobre l'Envelliment. 28 de juliol de 2007. Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units. 22 de maig de 2008.