També conegut com: PCD, PCD amb situs solitus i síndrome de cilia immòtil
La discinesia digestiva primària (PCD) és un trastorn genètic poc freqüent que afecta aproximadament 1 de cada 16,000 persones. Els cilis són estructures de cabell que recorren certes parts del cos com la trompa eustica i la tràquea. Cilia serveix una funció important de moure les mucoses i altres materials estrangers allunyats dels òrgans que s'han d'eliminar del cos.
A la PCD, els cilis ja no funcionen normalment, el que provoca un retard en l'eliminació de deixalles augmentant el risc d'una infecció. A la PCD, els òrgans de l'abdomen i el cofre es troben en la seva posició normal.
També hi ha subtipus de PCD com la síndrome de Kartagener (situs inversus totalis), que té PCD, però també té trets distintius de tenir òrgans en el costat oposat del cos. Per exemple, en comptes de tenir la melsa a la part esquerra del cos, es troba a la part dreta del cos. Altres òrgans comunament afectats per la síndrome de Kartagener inclouen: el cor, el fetge i els intestins. La síndrome de Kartagener és encara més freqüent amb una incidència d'aproximadament 1 en 32,000 persones.
Factors de risc per a la discinesia primària ciliar
La discinesia ciliar primària no és un trastorn contagiós. Només pot heretar PCD quan neixi si ambdós pares tenen aquest trastorn o són portadores del trastorn. És més freqüent ser portador de PCD perquè té un patró d'herència autosòmic recessiu .
Això significa que si un pare us proporciona el gen responsable de la PCD, però el vostre altre progenitor no us dóna el gen, no heretarà PCD, sinó que serà conegut com a operador.
Hi ha diversos trastorns gènics que poden causar PCD, però no es pot diagnosticar a l'actualitat els portadors de la discinesia primària ciliar.
Qualsevol gen que afecta les proteïnes dels cilis pot conduir potencialment a PCD. Les mutacions a les proteïnes associades al cilis poden disminuir, augmentar o aturar el moviment similar a l'ona associat a la funció ciliar normal. Els canvis en la funció de cilis poden causar els següents símptomes relacionats amb la discinesia ciliar primària:
- congestió nasal crònica, rinitis o infeccions de sinus
- otitis mitjana crònica ( infeccions a l'oïda ) o pèrdua auditiva
- infertilitat
- freqüents infeccions respiratòries com pneumònia
- tos
- atelectasia (pulmó col·lapsat)
Diagnòstic de la discinesia ciliar primària
És possible que el metge no busqui automàticament la discinesia ciliar primària, ja que els símptomes poden estar relacionats amb molts trastorns que es poden veure tant en nens com en adults. Quan es detecta situs inversus totalis (òrgans situats anormalment als costats oposats del cos), el diagnòstic pot ser fàcil. Tanmateix, quan la pràctica d'òrgan és normal, el metge haurà de fer proves addicionals. Les proves genètiques són un dels principals mètodes que s'utilitzen per diagnosticar el PCD, però hi ha dos mètodes comuns que s'utilitzen per avaluar visualment els problemes amb la seva cilia: microscòpia d'electrons i de vídeo . La diferència entre les dues proves és el tipus de microscopi utilitzat.
Ambdues proves requereixen que el metge pren una mostra de la cavitat nasal o de la via aèria per analitzar sota un microscopi.
La radiació associada a petites partícules, també conegudes com partícules radiomarcades , es pot inhalar. El metge llavors mesurarà quantes partícules tornen durant l'exhalació. Quan tornen partides menys del que s'esperava, es poden sospitar problemes ciliars. El vostre metge també us pot fer que inhala l'òxid nítric . Aquesta prova no es comprèn bé, però quan exhala menys que els resultats normals, se sospita que es pot soslayar el PCD.
El funcionament normal del cil també és necessari per a un sistema reproductor saludable.
A causa del nivell de disfunció del cil en el tracte reproductor, l' anàlisi de semen també pot resultar útil per al diagnòstic de PCD en adults. La mostra d'esperma s'analitza seguint un microscopi.
L'estàndard d'or per a la prova és la microscòpia electrònica. Això pot definir clarament si són o no les seves anomalies estructurals i funcionals amb el cil. El vostre ENT pot prendre una mostra del nas o de les vies respiratòries per obtenir una mostra per a aquesta prova. Les proves genètiques poden ser diagnòstiques, tot i que tan sols un 60% dels casos de PCD tenen una identificació genètica identificable.
Tractament de la discinesia ciliar primària
No hi ha cura per a la discinesia primària ciliar. El tractament està relacionat amb la gestió dels símptomes i l'intent d'evitar la infecció. Per ajudar a prevenir les infeccions de l'oïda, és probable que la seva ENT col·loqui els tubs de l'oïda per permetre que les orelles s'esgotin al canal de l'oïda, ja que el transport a través de la trompa d'Eustaquio està malmès. Altres tractaments poden incloure freqüents rentats nasals i aerosols antiinflamatoris.
El tractament dels problemes respiratoris se centra en millorar la vostra capacitat per tossir. Com que la disminució del cil disminueix la seva capacitat per eliminar la mucositat a les vies respiratòries, la tos ajuda a ajudar el seu cos a moure el mucus fora de la seva via aèria. Per aconseguir-ho, pot ser prescrit:
- Fisioteràpia del pit: dispositius mecànics o tècniques de mà per fomentar la tos
- Exercici: l'exercici de cardio fa que l'alè sigui més pesat que ajuda a mobilitzar les secrecions a la via aèria
- Medicaments: els broncodilatadors i els antiinflamatoris ajuden a reduir la inflamació ia obrir les vies respiratòries per ajudar a tossir o moure qualsevol moco.
En els pitjors casos, la PCD que afecta els pulmons pot produir bronquiectasia. Els casos greus no podran ser tractats i serà necessari un trasplantament de pulmó. El trasplantament pulmonar curarà PCD als pulmons. Tanmateix, haurà de fer front a tots els tractaments i restriccions post-trasplantament necessaris. Aquest és un gran tractament quan és necessari, però no és un bon mètode de primera línia per tractar PCD.
Fonts:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Llibre de text de pediatria. XX ed. Disquinesia ciliar primària (Síndrome de Càrtagener, síndrome de Cilia immòbil). https://www.clinicalkey.com/#!/ (es requereix la subscripció).
Institut Nacional del Cor, el Pulmó i la Sang. (2011). Què és la discinesia primària ciliar? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organització Nacional de Trastorns Raros. (2015). Disquinesia Ciliar Primària. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/