Una malaltia de símptomes superposats
La malaltia de teixit conjuntiu mixt (MCTD) és una malaltia autoimmune amb característiques superposades de tres altres malalties del teixit connectiu: lupus eritematós sistèmic , esclerodèrmia i polimiositis.
Causa
No es coneix la causa del MCTD. Prop del 80 per cent de les persones diagnosticades amb MCTD són dones. La malaltia afecta a persones de 5 a 80 anys d'edat amb la major prevalença entre adolescents o persones als 20 anys.
Pot haver-hi un component genètic, però no és heretat directament.
Símptomes
Els primers símptomes de la malaltia mixta del teixit connectiu són molt similars als símptomes associats amb altres malalties del teixit connectiu i poden incloure:
- Fatiga
- Dolor muscular o debilitat
- Dolor en les articulacions
- Febre baixa
- El fenomen de Raynaud
Els símptomes menys freqüents associats amb MCTD inclouen polimiositis greu (que afecta principalment les espatlles i els braços superiors), dolor d'artritis aguda, meningitis asèptica, mielitis, gangrena dels dits dels peus i els peus, febre alta, dolor abdominal, neuropatia del nervi trigeminal a la cara, dificultat per empassar, dificultat per respirar i pèrdua d'audició. Els pulmons es veuen afectats en un 75% de les persones amb MCTD. Al voltant del 25 per cent dels pacients amb MCTD tenen implicació renal.
Diagnòstic
El diagnòstic de la malaltia mixta del teixit connectiu pot ser molt difícil. Les característiques de les tres condicions: el lupus eritematós sistèmic, la esclerodermia i la polimiositis, no solen produir-se al mateix temps.
Al contrari, solen desenvolupar-se un després de l'altre amb el pas del temps.
Tanmateix, hi ha quatre factors que suggereixen un diagnòstic de MCTD en lloc d'un trastorn del teixit connectiu individual:
- Elevades concentracions d'anti-U1 RNP (ribonucleoproteïna) a la sang
- L'absència de certes qüestions comunes amb el lupus eritematós sistèmic, com ara problemes renals i problemes del sistema nerviós central
- Artritis severa i hipertensió pulmonar (no comuna en el lupus o esclerodermia sistèmica)
- El fenomen de Raynaud i les mans inflamades (no comuns amb el lupus sistèmic)
Si bé la presència de RNP anti-U1 és la principal característica distintiva que es presta al diagnòstic de MCTD, la presència de l'anticòs a la sang pot precedir els símptomes.
Tractament
El tractament de la malaltia mixta de teixit conjuntiu està orientat a controlar els símptomes i administrar els efectes greus de la malaltia, com ara la implicació d'òrgans. Per exemple, la hipertensió pulmonar s'ha de tractar amb medicaments antihipertensius. Els símptomes inflamatoris poden variar de lleu a greu, i, per tant, el tractament es triarà en funció de la gravetat. Per a la inflamació menys greu, es poden donar AINES o corticosteroides de dosis baixes. La inflamació moderada a severa pot requerir dosis més elevades de corticosteroides. Quan hi ha implicació d'òrgan, es pot prescriure immunosupressors.
Perspectiva
Fins i tot amb un diagnòstic precís i un tractament adequat, el pronòstic pot ser difícil de formular. La seva dependència depèn de quins òrgans intervenen, la gravetat de la inflamació i la progressió de la malaltia. Segons la Cleveland Clinic, el 80% de les persones sobreviuen almenys 10 anys després de ser diagnosticades amb MCTD.
El pronòstic per MCTD tendeix a ser pitjor per als pacients amb característiques que estan vinculades a esclerodermia o polimiositis.
És important tenir en compte que pot haver-hi llargs períodes sense símptomes, fins i tot sense tractament per MCTD.
> Fonts:
> Anticorrupts Bennett R. Anti-U1 RNP en malalties combinades de teixit connectiu. Actualitzat.
> Firestein GS, Kelley WN. Llibre de text de la reumatologia de Kelleys . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Malaltia del teixit conjuntiu mixt. Millor Pràctica i Recerca en Reumatologia Clínica . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Malaltia de teixit connectiu mixt. Cleveland Clinic.