Es creu que una predisposició genètica i un esdeveniment causant causen certs tipus d'artritis. Per exemple, els investigadors han determinat que prop del 40% de les persones amb psoriasi o artritis psoriàrica tenen antecedents familiars de malalties que involucren parents de primer grau. Estudis familiars han demostrat que l'artritis psoriàrica té 55 vegades més probabilitats de desenvolupar-se en familiars de primer grau de persones amb la malaltia en comparació amb controls no relacionats.
En els estudis genètics, el terme concordança es refereix al grau de semblança en un conjunt de bessons quant a la presència o absència d'una malaltia o característica. El percentatge de concordança de l'artritis psoriásica (30%) és significativament superior al de la psoriasi (7%). Els estudis bessons en psoriasi han demostrat una alta concordança entre bessons idèntics versus bessons fraternals.
Identificar els gens associats a la susceptibilitat a una malaltia específica no és una tasca petita. Pot incloure:
- Estudis d'agregació familiar: cerca la agrupació d'una malaltia dins de les famílies.
- Anàlisi de segregació: Determinar si un gen important està connectat a la distribució d'un tret fenotípic específic (és a dir, un tret observable).
- Anàlisi de vincles: identificació de l'associació d'herència entre gens basada en la seva localització en un cromosoma.
- Anàlisi de l'associació: descobrir relacions de dades, en aquest cas, trobar genets candidats o regions del genoma que contribueixen a una malaltia específica.
- Estudis funcionals per caracteritzar els gens: estudiar variacions naturals o interrupcions funcionals funcionals que afecten els gens, els cromosomes i molt més.
Soroll complicat i confús? És, com pot ser la nomenclatura . Però, fixem-nos en el que s'ha trobat.
HLA (antigen de leucòcits humans)
El descobriment del MHC (principal complex d'histocompatibilitat) en el cromosoma 6 va ser fonamental per estudiar factors genètics en l'artritis psoriásica.
S'han identificat diversos factors genètics. Hi ha una associació coneguda entre l'HLA (antigen de leucòcits humans) del MHC reconegut com HLA-C, i específicament HLA-Cw6, i la susceptibilitat a la psoriasi. L'associació amb HLA-Cw6 és lleugerament més feble en artritis psoriásica, on l'HLA-B27 està més fortament associat (especialment en persones amb manifestacions vertebrals d'artritis psoriásica), com l'HLA-B38 i l'HLA-B39. HLA-Cw6 està associat amb un començament anterior de la psoriasi (menys de 40 anys), així com una malaltia més severa. D'altres antígens HLA, se sap que HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 i HLA-Cw * 0602 es presenten amb més freqüència en persones amb artritis psoriásica en comparació amb la població general.
Els al·lels següents (una de dues o més formes alternes d'un gen que es desenvolupen per mutació, que es troben en un mateix lloc en un cromosoma) es van associar significativament amb l'artritis psoriásica en comparació amb la psoriasi: B * 8, B * 27, B * 38, i C * 06. També hi ha haplotips HLA (un grup de gens heretats d'un sol pare) associades amb artritis psoriásica: B * 18, C * 07, B * 27, B38 i B * 8.
Si bé es diu que el HLA-B27 té el major valor predictor de l'artritis psoriàsica versus la psoriasi, no és una certesa.
La freqüència d'HLA-B27 és major en espondilitis anquilosante i artritis reactiva en comparació amb l'artritis psoriásica. També cal esmentar que moltes persones que tenen psoriasi i una de les spondyloarthropathies són negatives per HLA-B27. A més, moltes persones amb artritis psoriásica que són positives per HLA-B27 no presenten una afectació vertebral.
Alguns estudis han demostrat una associació entre l'artritis psoriásica i l' HLA-DR4 , un antigen que se sap que està associat amb l'artritis reumatoide . Els al·lels difereixen entre les dues condicions, però amb HLA-DRB1 * 0401 és menys freqüent en persones amb artritis psoriásica que són positives per HLA-DRB1 * 04 que entre persones amb artritis reumatoide.
El contrari és cert per HLA-DRB1 * 0402, que és més freqüent en artritis psoriásica que l'artritis reumatoide. També s'han estudiat altres gens de la regió MHC.
GWAS (Genome-Wide Association Scans)
Els exàmens de l'associació genòmica (GWAS) analitzen variants genètiques comunes entre diferents persones en un esforç per determinar si alguna variant està associada a un tret. Segons la Millor Pràctica i Recerca: Reumatologia Clínica (2014), 36 gens han arribat a un significat genòmic i representen prop del 22% de la herència d'una psoriasi. Els gens identificats per GWAS que es consideren prominents en la psoriasi inclouen HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL i ERAP1. Els gens identificats per GWAS que són prominents en l'artritis psoriàtica inclouen HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 i REL.
Linia inferior
Si teniu un membre de la família amb artritis psoriàrica, aprendre que estudis han mostrat una probabilitat de desenvolupar la condició de 55 vegades més alt pot, sens dubte, ser preocupant. Armeu-vos amb el coneixement adequat; potser tingueu conceptes erronis sobre la condició que els fets poden ajudar a establir de manera recta, reduint la vostra preocupació. I, per descomptat, mantenir una comunicació oberta amb el vostre professional sanitari.
Fonts:
Anàlisi d'estudis d'agregació familiar amb esquemes complexos d'avaluació. Matthews AG et al. Stat Med. 30 d'octubre de 2008; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Genètica de l'artritis psoriàtica. Millor Pràctica i Recerca: Reumatologia Clínica. O'Reilly DD et al. 2014 octubre; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Patogènia de l'artritis psoriàtica. Actualitzat. Gladman i Ritchlin. Revisat de maig de 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Genètica de la psoriasi i l'artritis psoriàtica. Indian Journal of Dermatology. V. Chandran. 2010 abr-jun.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Artritis psoriàsica. Patogènia. Factors genètics. Llibre de text de Kelley de reumatologia. Capítol 77. Novena edició. Elsevier.