Els moviments normals depenen de la contracció coordinada d'un múscul amb la relaxació d'un altre. Per exemple, els bíceps flexionen el braç i el tríceps l'estén. Si tant el tríceps com el bíceps es contrauen al mateix temps, el braç es manté però no es mou. De fet, si els músculs es contrauen de forma simultània i sense intenció, la part del cos es pot retorçar a postures anormals.
Això és el que passa en la distonia.
La distonia pot afectar qualsevol part del cos, incloent-hi els braços, les cames, el tronc, el coll, les parpelles o la cara. Una de les formes més conegudes de la distonia és el rampat de l'escriptor, que afecta la mà en escriure. Aquest és un exemple de distonia específica de la tasca, però la distonia també pot passar en qualsevol moment. Pot ser intermitent, sostingut, rítmic o tremolós. Igual que molts problemes neurològics, la distonia està empitjorada per l'estrès o la fatiga.
Per ajudar a tractar la distonia, ajuda a categoritzar el problema. Hi ha diverses maneres de classificar la distonia, incloent l'edat d'inici, la distribució corporal, la causa de la distonia i la genètica.
Edat d'inici
Quan algú menor de 26 anys pateix distonia, es considera que és un començament primerenc. Si bé no sabem per què, la distonia inicial tendeix a començar més a les cames que a les armes. Freqüentment, la causa és genètica.
A més de 26 anys, la distonia és més freqüent en el coll i els braços que les cames.
En comptes de ser principalment genètica, la distonia en persones grans tendeix a estar més associada o causada per altres factors, tot i que la distonia de causes desconegudes encara és freqüent.
Per exemple, una de les causes més comunes de la distonia és la reacció a un medicament com Reglan , que s'utilitza per tractar problemes gastrointestinals.
Diversos altres trastorns del sistema nerviós central es tornen més comuns a mesura que ens envelleix, i també pot causar distonia. Exemples inclouen la malaltia de Parkinson , lesió cerebral traumàtica o accident cerebrovascular .
Distribució corporal
La distonia també es pot classificar mitjançant la distribució corporal. Potser el més comú és la distonia focal, que significa que només una part del cos està afectada, com en el rampat de l'escriptor.
Els neuròlegs tenen noms especials per a alguns tipus comuns de distonia focal. Per exemple, una distonia de torsió del coll es diu torticollis, i la distonia de les parpelles s'anomena blefarospasme.
En la distonia segmentària, es veuen afectats dues regions corporals connectades entre si, i en la distonia multifocal, dues regions corporals no relacionades són distònics.
En hemidistonia, la meitat del cos es veu afectada. Finalment, en la distonia generalitzada, ambdues cames i almenys una part del cos addicional són distònics. Això pot representar un trastorn genètic greu, o si passa tot alhora, pot ser el resultat d'una reacció al fàrmac.
Causes de la distonia
En la distonia primària, no es coneix cap tipus de lesió o malaltia subjacent. La distonia pot ser deguda a una mutació genètica, com a la distonia idiopàtica de la torsió DYT1, o pot ser deguda a altres causes desconegudes.
Hi ha dotzenes de formes hereditàries de distonia.
El més comú és DYT1, que comença al braç i la cama al voltant dels 13 anys. El seixanta-set per cent del temps, progressa en una distonia multifocal o generalitzada. Altres formes de distonia genètica són menys freqüents, incloent la síndrome de Lubag, la síndrome de Segawa i molt més. Cada tipus de distonia té característiques distintives. Per exemple, la síndrome de Lubag afecta predominantment als homes. La distonia de la síndrome de Segawa presenta símptomes que empitjoren a la nit i respon bé a la medicació de levodopa més freqüentment utilitzada per tractar la malaltia de Parkinson.
En la distonia secundària, la distonia és causada per algun tipus de dany al sistema nerviós, com ara una lesió cerebral o un efecte secundari de medicació .
Les malalties neurodegeneratives, com la malaltia de Parkinson, la malaltia de Wilson, la malaltia de Huntington i alguns trastorns mitocondrials també poden provocar distonía.
De vegades, no es troba cap causa de la distonia. Això no vol dir que la distonia no es pugui tractar. La teràpia física , medicaments orals i injectats, i fins i tot opcions quirúrgiques com l'estimulació cerebral profunda poden ser útils. En molts casos de distonia causada per un efecte secundari a la droga, un simple Benadryl pot resoldre el problema. Amb tantes opcions per al tractament disponible, és important que persones amb distonia vegin un professional mèdic per obtenir l'ajuda que necessiten.
Fonts:
Breakefield XO, Blood AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. Les bases fisiopatològiques de les distònias. Rev. Ne Neurosci. Mar; 9 (3): 222-34.
Carbon M, Eidelberg D. Relacions estructura-funció anormals en la distonia hereditària. Neurociències. 2009 nov 24; 164 (1): 220-9. Epub 2009 1 gen.
Fuchs T, Ozelius LJ. Genètica de la distonia. Semin Neurol. Nov 2011; 31 (5): 441-8. Epub 2012 21 de gener.
Ozelius LJ, Bressman SB. Característiques genètiques i clíniques de la distonia de torsió primària. Neurobiol Dis. Maig de 2011; 42 (2): 127-35. Epub 2010 17 de desembre.