Quan les proves genètiques de consum directe a consum (DTC) van aparèixer per primera vegada al mercat, la revista Time la va celebrar com la invenció de l'any 2008. No obstant això, gairebé una dècada més tard, la seva utilitat encara es debatrà críticament. Aquesta tecnologia sanitària forma part de la medicina personalitzada. Promou coneixements sobre components genètics de la nostra salut, a més d'ajudar-nos a prendre decisions potencialment millors.
Un nombre creixent d'empreses a tot el món ofereixen kits d'ADN per a diferents condicions i malalties. Ara els usuaris poden accedir a la seva informació genètica sense implicar un metge i / o una companyia d'assegurances. Però, està satisfent la nostra curiositat amb les proves genètiques a casa? Una bona decisió?
Encara que les proves a casa són un enfocament proactiu que té molts beneficis, els experts també alerten sobre els seus riscos i limitacions. Sovint, aquestes proves produeixen informació incompleta o inexacta. Això és especialment alarmant ja que els consumidors no sempre tenen un sòlid comprensió dels seus resultats i poden prendre decisions de salut complexes sense una guia d'experts. A més, les proves genètiques només proporcionen informació parcial.
Per a una millor comprensió de la nostra susceptibilitat a una malaltia, cal tenir en compte altres factors, com ara l'entorn, la història familiar i les opcions de vida. La majoria dels experts coincideixen que les proves predictius, que donen als usuaris informació sobre el seu risc de desenvolupar un estat de salut, ofereixen mètodes novedosos i democratitzats de proves genètiques.
Tanmateix, el camp segueix cobert d' informació conflictiu , i continuen els debats calents entre empreses i organismes reguladors.
De proves de reproducció a proves de predisposició
En el passat, estem més familiaritzats amb les proves genètiques reproductives, que van donar informació sobre un risc per a un futur bebè de malaltia.
Ara, les proves presintomàtiques personals i de predisposició s'estan convertint en comunes. Les proves presintomàtiques proporcionen informació sobre una malaltia hereditària que es pot desenvolupar en persones que porten un determinat gen. Per exemple, gairebé totes les persones amb 40 o més repeticions del segment CAG en el gen Huntington desenvoluparan la malaltia de Huntington (penetració completa). Les proves de predisposició , per contra, parlen d'un major risc de desenvolupar una afecció a causa d'una mutació genètica existent; no hi ha certesa que una persona que s'està provant desenvoluparà aquesta condició en el futur.
Les proves d'ADN a casa es comercialitzen tant com proves presintomàtiques com de predisposició i es realitzen fora del sistema nacional de salut. Si feu aquestes proves, heu de tenir en compte que els resultats no solen ser blanc i negre. Sobretot, els usuaris (només) podran conèixer els seus riscos personals. Segons els resultats, és possible que vulguin ajustar el seu comportament (p. Ex., Menjar més àcids grassos omega-3) o complir amb una intervenció mèdica (p. Ex. Fer proves de salut periòdiques).
Com funcionen les proves genètiques a casa?
Després de comprar una prova genètica de DTC, el protocol de proves generalment requereix que faci una mostra de la saliva o un hisop des de l'interior de la galta.
Alternativament, és possible que hagueu de visitar una clínica de salut per donar una mostra de sang. La mostra s'envia de nou a l'empresa de proves i, en pocs dies a unes poques setmanes, rep els resultats de l'anàlisi de l'ADN en forma d'informe.
Les proves d'ADN a la llar poden proporcionar una gran varietat d'informació, que va des de la seva susceptibilitat a una malaltia i l'estat de la companyia (risc de transmetre un desordre a la descendència) a prediccions de calvície i tipus d'auriculars. Cada vegada són més populars les proves nutrigenètiques, que us reciten una dieta que s'adapta a tu segons el vostre ADN.
El cost de les proves genètiques disminueix
Tot i que la seqüenciació del genoma sencer (WGS) continua sent cara, hi ha opcions més assequibles disponibles.
Per exemple, és possible optar per un genotipatge de polimorfisme únic de nucleòtids (SNP) rendible, que només assigna les ubicacions del genoma associat a malalties. El genotipatge de SNP pot proporcionar una estimació del seu risc de desenvolupar certes condicions.
Els analistes industrials globals preveuen que, el 2018, el mercat mundial de proves genètiques a la llar arribarà a més de 233 milions de dòlars. Les tres principals empreses de proves genètiques de DTC es consideren 23 i Me, Family Tree DNA i Ancestry. El 2017, 23 i el primer va rebre la aclaració de la FDA per realitzar anàlisis d'ADN per a 10 condicions sense la participació del metge.
Les empreses DTC majoritàriament promocionen els seus serveis de genealogia. Els paquets per aquest tipus de servei es poden trobar per sota de $ 100. Incloure informació mèdica suposa, en general, un cost addicional, per exemple, 23 i actualment ofereix una versió mèdica + genealogia per $ 199. La majoria de les empreses de DTC no ofereixen escaneigs WGS complets.
Proves genètiques a casa davant proves a l'oficina de Doc
Un avantatge de les proves a la llar que apel·la a molts consumidors és que són anònimes. Els resultats no es converteixen automàticament en part del registre mèdic. "La discriminació genètica" és una cosa que no s'ha abordat de forma exhaustiva. Gràcies a això, algunes persones estan preocupades pel potencial risc de discriminació que comporta aquest tipus de proves (per exemple, s'utilitza per augmentar les primes d'assegurances de vida). Des de 2009, la Llei de no discriminació de la informació genètica ha existit als Estats Units, però s'han realitzat recents cridades per enfortir-la. Per tant, molts veuen les proves independents com a forma de mantenir privada la seva informació genètica.
Les proves DTC han estat comercialitzades com un mètode que us permet controlar les vostres pròpies opcions de salut. Tanmateix, els estudis demostren que les persones poden ser cautelosos amb les proves genètiques que no realitzen els professionals de la salut que treballen en institucions estatals. La manca de regulació del govern i la possible malinterpretació de la informació genètica han estat citats com dos esculls de kits de DNA a casa. A més, la protecció del consumidor s'ha convertit recentment en una preocupació. Els consumidors han expressat el temor que les seves dades es puguin posar a disposició d'altres companyies o s'utilitzin per a futures investigacions sense el seu coneixement.
La professora associada Christine Critchley de la Universitat Swinburne d'Austràlia i els seus col·legues de la Universitat de Tasmania van avaluar l'actitud del públic australià envers les proves genètiques de DTC. Estaven interessats a saber si la gent els considerava de manera similar a les proves genètiques ordenades pels seus professionals sanitaris. Els seus resultats mostren que, en general, les persones comparteixen les inquietuds dels experts genètics sobre les proves genètiques de DTC i no tenen gaire probabilitat d'ordenar-ne un. Els consumidors de l'estudi tenien preocupacions que incloïen violacions de la privadesa i manca d'assessorament, així com una menor precisió en comparació amb les proves genètiques ordenades pels metges. D'altra banda, estudis anteriors als Estats Units i Rússia van mostrar una actitud més positiva en la compra de proves genètiques comercials. Els nord-americans i els russos semblen tenir més probabilitats d'ordenar aquestes proves en línia.
Andelka Phillips de la Facultat de Dret de la Universitat d'Oxford també escriu sobre els reptes legals de les proves genètiques basades en Internet de naturalesa internacional. Phillips observa que qualsevol millora en la protecció de dades i la seguretat de la informació requerirà la col·laboració internacional.
Precisió i seguretat dels principals desavantatges de les proves genètiques a la llar
La capacitat de predir amb precisió i fiabilitat la presència (o absència) d'una malaltia ha estat una de les principals preocupacions sobre les proves a casa. Alguns consumidors van informar que rebien diferents resultats de diferents empreses de DTC. Un equip de científics genètics de l'Institut J. Craig Venter i l'Institut de Ciència Translacional Scripps van realitzar una comparació independent de cinc mostres analitzades per 23 i Mee i Navigenics.
Tot i que els seus resultats van mostrar que la precisió dels resultats bruts va ser alta, les dues companyies van diferir en les seves prediccions de risc de malaltia per als mateixos individus. Navigenics i 23 i van acordar només en dos terços de les prediccions relatives al risc relatiu d'una malaltia. L'acord de predicció era millor per a algunes malalties que altres. Per exemple, ambdues companyies van acordar predir el risc de malaltia celíaca . En canvi, per a set malalties, inclosa la malaltia de Crohn, la diabetis tipus 2 i les malalties del cor, l'acord era del 50% o menys.
Els investigadors atribueixen aquestes discrepàncies a un conjunt de marcadors que cada empresa utilitza en els seus càlculs. Els criteris pels quals els marcadors a incloure poden diferir; per tant, els resultats no són necessàriament idèntics. En alguns casos, les prediccions es trobaven a l'extrem oposat: una empresa predijava un major risc d'una malaltia, mentre que l'altre suggeria un risc reduït.
La majoria dels proveïdors de proves genètiques de DTC operen fora del sistema sanitari nacional. Els seus laboratoris no estan regulats i, en molts casos, els resultats no tenen validesa clínica i utilitat. Les inexactituds poden tenir conseqüències significatives. Per exemple, una predicció de baix risc pot donar-li una falsa sensació de seguretat, que influeix negativament en les opcions de vida. Encara no entenem les contribucions genètiques exactes al risc de malaltia, de manera que suposar que un és a la zona segura pot ser perjudicial. Els experts, per tant, suggereixen que en el futur, hi hauria d'haver més implicació de professionals de la salut coneixedors i més supervisió del govern per augmentar la seguretat i la fiabilitat.
Com fer front als resultats negatius
Quan un metge l'encarrega una prova genètica, normalment un pacient rep conselleria prèvia i posterior a la prova. Tot i que les empreses de proves genètiques del DTC solen anunciar-se en els seus llocs web, generalment, el suport professional adequat no es proporciona als seus clients.
Alguns investigadors han expressat preocupacions sobre les implicacions psicològiques i conductuals de les proves genètiques. Per exemple, descobrir que teniu un major risc de desenvolupar un càncer pot fer que estigueu ansiós o deprimit (tot i que mai no pugueu càncer). Els resultats de les proves també poden revelar informació a altres membres de la família que no vulguin saber.
No obstant això, alguns estudis indiquen que trobar resultats negatius pot no causar necessàriament danys psicològics. La Dra. Lidewij Henneman de la Universitat de Vrije a Amsterdam va concloure que les proves genètiques s'associen amb poca angustia i que, després d'esbrinar-ho, la gent aviat tornarà a la seva mentalitat anterior. Henneman va assenyalar que l'alfabetització sanitària continua sent baixa entre els consumidors. Algunes persones podrien sobreestimar la probabilitat d'obtenir una malaltia, a la qual ella es refereix com "determinisme genètic".
Una paraula de
La majoria dels professionals mèdics afirmen que les proves genètiques només s'han de realitzar quan hi hagi una indicació mèdica; per exemple, la història familiar d'un trastorn o tenir un company que és transportista. Les qüestions ètiques també envolten les proves genètiques de menors, per exemple, les proves cada vegada més populars dels talents dels nens. Segons la Societat Europea de Genètica Humana, les proves genètiques d'una persona que no pot donar el seu consentiment només s'ha de fer si té beneficis directes per a ell o ella. Les proves predictius sobre un nen, per tant, només s'han de fer si hi ha un risc conegut d'heretar una malaltia i, fins i tot llavors, només existeixen opcions terapèutiques o preventives. Alguns argumenten que aquestes mateixes normes ètiques també s'han d'aplicar als adults per motius similars.
> Fonts:
> Ajunwa I. Dades genètiques i drets civils. Revisió de les lleis de drets civils i llibertats civils de Harvard , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Reacció pública a les proves genètiques en línia directa a consum: Comparant actituds, confiança i intencions en proveïdors comercials i convencionals. Comprensió pública de la ciència , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Una agenda per a la medicina personalitzada. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Només un clic de distància - Genètica DTC per a l'ascendència, la salut, l'amor ... i més: una visió del paisatge empresarial i regulatori. Genòmica aplicada i translacional , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Proves genètiques directes a consumidors: una visió completa. El Diari Yale de Biologia i Medicina . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Proves genètiques directes a consumidors a Eslovènia: disponibilitat, dilemes ètics i legislació. Bioquímica mèdica , 2015; 25 (1): 84-89.