La porfíria inclou la malaltia de Gunther i almenys set condicions més
La porfirida es refereix almenys a vuit condicions diferents que són causades per una acumulació de la porfirina química. Les persones amb porfíria no tenen suficients enzims que fan que heme, una substància que es troba a la medul·la òssia, glòbuls vermells i fetge. Aquesta deficiència enzimàtica permet que les porfirines, que normalment es produeixen a tot el cos, s'acumulin en quantitats tòxiques.
Les porfirias normalment es divideixen en dues categories: agudes i no agudes. Aquestes condicions solen afectar el sistema nerviós o la pell. Cada condició té un conjunt de símptomes i tractaments propis. Les porfirias agudes produeixen atacs de dolor i efectes neurològics que són greus i apareixen ràpidament. Els tipus aguts inclouen porfirias intermitents agudes, porfiritis per deficiència d'ALAD, porfirosa de variegat i coproporrífia hereditària. Els tipus no aguts són porfir cutanea tarda, hepatotopoètics i porfíries eritropoyètiques congènites.
Les porfirias són malalties poc freqüents. Junts, afecten a menys de 200.000 persones als Estats Units.
Porfiri agut intermitent
La porfiría intermitent aguda (AIP) és el tipus de porfíria més greu, mentre que els atacs es desenvolupen durant diverses hores o diversos dies. La majoria de les persones que hereten el gen d'AIP mai no desenvolupen símptomes. Es coneixen certs medicaments per provocar o aguditzar els atacs, així com per beure alcohol, dieta i canvis hormonals.
Un atac sovint inclou dolor abdominal sever i restrenyiment i pot incloure nàusees, vòmits, dolor a l'esquena, braços i cames, debilitat muscular i, fins i tot, ritme cardíac ràpid, confusió i convulsions.
Moltes vegades el primer atac AIP pot ser diagnosticat erròniament, i els medicaments que s'ofereixen poden agreujar el pacient.
El tractament hauria d'incloure una dieta alta en calories, encara que per què això ajuda a alleujar un atac, els científics no estan del tot segurs. La teràpia hemàtica es pot administrar per via intravenosa. Els símptomes solen resoldre després d'un atac, però alguns pacients desenvolupen danys nerviosos.
Les altres porfirias agudes presenten símptomes similars a l'AIP. La porfiría per deficiència ALAD és extremadament rara. En coproporrífies hereditàries, es pot produir fotosensibilitat cutània.
Porfíria cutània tarda (PCT)
El porfiri cutanea tarda (PCT) és el més comú de les porfirias. S'adquireix el PCT, el que significa que es desenvolupa en un individu a causa de factors externs. Aquests factors poden incloure el ferro, l'alcohol, el virus de l'hepatitis C, els estrògens (com en les píndoles de control de la natalitat) i el tabaquisme, tot el que pot causar una deficiència enzimàtica en el fetge, que condueix al PCT.
Quan s'exposa al sol, les ampolles de la pell i la pell es poden espessir i enfosquir. El PCT es considera la porfiria més tractable. Una vegada que comencen a mostrar els símptomes, l'eliminació d'una pinta de sang del pacient cada dues o dues setmanes (fins a 5 o 6 pintes de sang total) elimina ferro del fetge i ofereix relleu. Normalment, el PCT no es repeteix després del tractament.
La malaltia de Gunther
La porfiritat eritropoyètica congènita (CEP), també coneguda com la malaltia de Gunther, és extremadament rara.
Els símptomes cutanis de la malaltia de Gunther poden ser greus. L'exposició al sol pot produir ampolla, cicatrització i augment del creixement del cabell. La pell afectada pot albergar bacteris i les característiques facials i els dits es poden perdre a causa del dany i la infecció pel sol. La porfia hepatoerropropètica també és molt freqüent i causa un embolcall de la pell similar a la de Gunther's.
Protoporfies eritropoyètiques
Un trastorn relacionat amb les porfirias és la protoporfiria eritropoyética (EPP). A la EPP, la protoporfirina s'acumula a la medul·la òssia, els glòbuls vermells i el fetge. Els símptomes apareixen a la pell després de l'exposició a la llum del sol. Aquests inclouen inflor, ardor, picor i enrogiment.
La cicatrització i l'ampolla són menys freqüents que les altres porfíries.
Els gens identificats de porfirida
L'assignació de cromosomes ha identificat tots els gens implicats en els enzims defectuosos a les porfirias. Les proves d'ADN poden identificar persones que porten un d'aquests gens defectuosos. No obstant això, molt pocs laboratoris ofereixen aquest tipus de proves. S'ha realitzat un diagnòstic prenatal de porfiries eritropoyètiques congènites, així com una teràpia gènica reeixida tant per al CEP com per al PPE.
Fonts:
The American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porfiria aguda intermitent amb convulsió i paràlisi al puerperi. J Am Board Fam Pract, vol. 13, no. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Les porfirias cutànies. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, no. 4, 285-292.