Les persones amb síndrome d'ull de gat tenen una mirada molt distinta
La síndrome d'ull de gat (CES, també conegut com síndrome de Schmid-Fraccaro), és una afecció causada per una anormalitat cromosòmica i es denomina després de la forma ocular del gat que causa. El CES és el resultat d'un defecte genètic en el cromosoma 22, que causa un fragment de cromosoma extra.
Incidència de la síndrome d'ull de gat
La síndrome d'ull de gat afecta a homes i dones i es calcula que es produeix en 1 de 50.000 a 1 en 150.000 individus.
Si teniu CES, és probable que l'únic de la vostra família tingui la condició, ja que es tracta d'una anomalia cromosòmica enfront d'un gen.
Símptomes de la síndrome d'ull de gat
Si vostè o el seu fill tenen CES, pot experimentar una àmplia gamma de símptomes. Al voltant del 80% al 99% de les persones amb síndrome d'ull de gat tenen els següents tres símptomes en comú:
- Petits creus de pell (etiquetes) de les orelles exteriors
- Depressions a la pell (pits) de les orelles exteriors
- Una absència o obstrucció de l'anus (atresia anal)
Altres símptomes més comuns de la síndrome de Schmid-Fraccaro inclouen:
- L'absència de teixit de la part acolorida d'un o ambdós ulls (iris coloboma)
- Defectes congènits del cor
- Anomalies de costella
- Obertures inclinades cap avall entre les parpelles superior i inferior
- Defectes del tracte urinari o dels ronyons
- Estatura curta
- Paladar per la neteja
- Ulls amples
- Discapacitat intel·lectual
Hi ha altres defectes congènits menys freqüents, que també s'han observat com a part de la condició.
Causes de la síndrome d'ull de gat
Segons l'Organització Nacional de Trastorns Raras (NORD), la causa exacta de la síndrome de l'ull de gat no s'entén completament. En alguns casos, l'anormalitat cromosòmica apareix a l'atzar a causa d'un error en la divisió de les cèl·lules reproductives dels pares. En aquests casos, els pares tenen cromosomes normals.
En altres casos, sembla que resulta d'una translocació equilibrada en un dels vostres pares.
Les translocacions es produeixen quan es descomponen parts de certs cromosomes i es reorganitzen, el que resulta en el canvi de material genètic i un conjunt alterat de cromosomes. Si una reordenació cromosòmica està equilibrada, és a dir, que consisteix en un conjunt de gens alterat però equilibrat, normalment és inofensiu per a l'operador. Tanmateix, si vostè té CES, la seva reordenació cromosòmica pot augmentar el risc de patir un desenvolupament cromosòmic anormal als seus fills.
En alguns casos, els pares d'un nen afectat poden tenir el cromosoma marcador en algunes de les cèl·lules del cos i, en alguns casos, manifesten certes característiques, possiblement, lleus del trastorn. Les proves indiquen que aquesta anomalia cromosòmica es pot transmetre a través de diverses generacions en algunes famílies; No obstant això, tal com s'ha assenyalat anteriorment, l'expressió de funcions associades pot ser variable. Com a resultat, només es poden identificar aquells amb funcions múltiples o greus.
Es pot recomanar l' anàlisi cromosòmica i l'assessorament genètic per als pares d'un nen afectat per ajudar a confirmar o excloure la presència de certes anormalitats que impliquen el cromosoma 22 i avaluar el risc de recurrència.
Diagnòstic i tractament de la síndrome d'ull de gat
Si tens síndrome d'ull de gat, això significa que vas néixer amb ella. En general, el metge li diagnostica a vostè o al seu fill en funció dels símptomes que té. Les proves genètiques, com un cariotip, poden confirmar la presència del defecte genètic específic en el cromosoma 22-triplicació o quadruplicació de parts del cromosoma -que està associat al CES.
Com es tracta el CES es basa en els símptomes que vostè o el seu fill té. Alguns nens poden necessitar cirurgia per reparar defectes de naixement en el seu anus o en el cor. La majoria de les persones amb síndrome d'ull de gat tenen una esperança de vida mitjana, tret que tinguin problemes físics que amenacen la vida com un defecte cardíac greu.
> Fonts:
> Centre d'Informació Genètica i Malalties Rares. Síndrome d'ull de gat. Centre Nacional per a la Promoció de les Ciències Translacionals. Departament de Salut i Serveis Humans dels EUA. Instituts Nacionals de Salut. Actualitzat el 13 d'abril de 2015.
> Organització nacional per a trastorns rars (NORD). Síndrome d'ull de gat. Publicat el 2017.