La síndrome de Stickler és una rara condició hereditària o genètica que afecta el teixit connectiu del cos. Més específicament, les persones amb síndrome de Stickler generalment tenen una mutació en els gens que produeixen colàgen. Aquestes mutacions genètiques poden causar algunes o totes les següents característiques de la síndrome de Stickler:
- Problemes oculars: incloent la miopía, la degeneració vitreoretinal, el glaucoma , les cataractes i els forats o el despreniment de la retina. En alguns casos, els problemes oculars associats amb la síndrome de Stickler poden provocar ceguesa.
- Anomalies a l'oïda mitjana que poden provocar pèrdua d' audició mixta, sensorineural o conductora , infeccions oculars recurrents , fluid a les orelles o hiper-mobilitat dels ossos de l'oïda.
- Anomalies esquelètiques que inclouen una columna vertebral curvada (escoliosi o cifosis), articulacions hipermoviles, artritis d'aparició precoç, deformitats toràciques, trastorns de la malucitat de la infància (anomenada malaltia de Legg-Calve-Perthe) i problemes generals d'articulació.
- Les persones amb síndrome de Stickler poden tenir una major incidència de prolapse de la vàlvula mitral que la població general, d'acord amb algunes investigacions.
- Anormalitats en les dents, inclosa la maloclusió.
- Una aparença facial aplanada a vegades anomenada seqüència Pierre Robin. Això sovint inclou funcions com el paladar hendido , la vàlvula bífida, un paladar elevat d'arc, una llengua que està més lluny del que és habitual, la menton escurçada i una mandíbula inferior petita. Depenent de la severitat d'aquestes característiques facials (que varia àmpliament entre individus), aquestes condicions poden provocar problemes d'alimentació, especialment durant la infància.
- Altres característiques poden incloure hipertònica , peus plans i dits llargs.
La síndrome de Stickler és molt semblant a una afecció relacionada amb la síndrome de Marshall, encara que les persones amb síndrome de Marshall solen tenir una talla escurçada, a més de molts símptomes de la síndrome de Stickler. La síndrome Stickler es divideix en cinc subtipus segons quins dels símptomes esmentats anteriorment estan presents.
Els símptomes i la severitat varien molt entre individus amb síndrome de Stickler fins i tot dins de les mateixes famílies.
Causes
Es calcula que la incidència de la síndrome de Stickler és d'aproximadament 1 de 7.500 naixements. No obstant això, es creu que la malaltia està sota diagnosticada. La síndrome de Stickler es passa dels pares als fills en un patró autosòmic dominant. El risc d'un pare amb la síndrome Stickler que passa a un fill és de 50 per cent per a cada embaràs. La síndrome de Stickler es presenta tant en mascles com en femelles.
Diagnòstic
Es pot sospitar la síndrome d'Stickler si teniu característiques o símptomes d'aquesta síndrome, especialment si algú de la vostra família ha estat diagnosticat amb síndrome de Stickler. Les proves genètiques poden ser útils en el diagnòstic de la síndrome de Stickler, però actualment no existeixen criteris de diagnòstic estàndard establerts per la comunitat mèdica.
Tractament
No hi ha cura per a la síndrome de Stickler, però hi ha molts tractaments i teràpies per a la gestió dels símptomes de la síndrome de Stickler. El reconeixement o el diagnòstic precoç de la síndrome de Stickler és important perquè es puguin examinar les condicions associades i tractar-les amb rapidesa. Es pot necessitar una correcció quirúrgica d'anomalies facials com el paladar hendido per ajudar a menjar i respirar.
Les lents correctives o la cirurgia poden ser beneficioses per tractar problemes oculars. Audiòfons o procediments quirúrgics com la col·locació de tubs de ventilació poden corregir o tractar problemes d'orella. De vegades, els medicaments antiinflamatoris poden ser útils en el tractament de l'artritis o problemes articulars, en casos severs pot ser necessari reemplaçar quirúrgiques de les articulacions.
Fonts:
Genetics Home Reference. Síndrome d'enganxament. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
La Fundació Marfan. Síndrome d'enganxament. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organització Nacional de Trastorns Raros. Síndrome d'enganxament. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.