Els nens necessiten ferro en la seva dieta, per la qual cosa la majoria dels pares intenten assegurar-se que els seus fills mengin abundantment aliments rics en ferro. Sense ferro, es troben en risc d' anèmia de deficiència de ferro .
Què passa si obteniu massa ferro?
Afortunadament, això no és un problema per a la majoria dels nens, ja que el seu cos regula la quantitat de ferro que absorbeixen i emmagatzema. Però si tenen hemochromatosis, una malaltia genètica que pot heredar-se dels pares d'un nen, un nen pot absorbir massa ferro, el que permet que el ferro extra s'emmagatzemi en el fetge, el cor, el pàncrees i altres òrgans del nen.
Símptomes d'Hemocromatosis
Els signes, els símptomes i els problemes associats amb l'hemocromatosi poden incloure:
- dolor articular (artralgia) i artritis
- fatiga
- disminució de l'energia
- pèrdua de pes
- Mal de panxa
- Pèrdua de cabells
- problemes cardíacs, incloent cardiomiopatia amb insuficiència cardíaca i arítmies
- malaltia hepàtica, amb un fetge (hepatomegàlia) ampliada, cirrosi i insuficiència hepàtica
- decoloració de pell gris o bronze
- hipotiroïdisme
- diabetis
- impotència
- amenorrea (absència d'un període)
La majoria dels nens amb hemochromatosis no presenten cap símptoma, però, ja que els símptomes podrien no desenvolupar-se fins molt més tard en la vida, ja que el ferro extra s'acumula en el seu cos.
Diagnòstic de l'hemocromatosi
Com que els nens amb hemocromatosi sovint encara no presenten símptomes, poden ser difícils de diagnosticar. Un escenari comú és que un familiar més proper es diagnostica amb hemochromatosis i després perquè és una malaltia genètica, altres membres de la família es sotmeten a proves.
Per tant, un nen pot ser provat pel seu pediatre fins i tot abans que tingui cap símptoma, només per la seva història familiar.
Les proves per a l'hemocromatosi poden incloure proves de sang per mesurar la quantitat de ferro en el cos d'un nen, inclosa la recerca d'un:
- saturació de transferrina elevada
- Ferritina elevada
- ferro sèric elevat
- disminució de la capacitat total d'unió de ferro (TIBC)
S'anomena panell de ferro a la majoria de laboratoris.
Proves genètiques per hemocromatosis
També es pot fer proves genètiques per buscar el gen defecte (el gen HFE) que causa hemochromatosis hereditària, incloses les mutacions C282Y, H63D i S65C. Els nens amb dues còpies dels gens HFE mutables tindran hemochromatosis (tenen més risc de patir símptomes si tenen dues còpies del mateix gen mutat), mentre que si només tenen un dels gens mutats, seran portadors i no desenvoluparà cap dels símptomes de l'hemocromatosi.
Tanmateix, el paper de les proves genètiques dels nens és una mica polèmic. Tingueu en compte que l'Acadèmia Americana de Pediatria estableix que "una reducció de la morbiditat o la mortalitat com a resultat de les proves genètiques no s'ha demostrat per a moltes condicions per a les quals hi ha disponibles proves predisposicionals" i que "el coneixement de l'augment de l'estat de risc pot desencadenar respostes psicològiques adverses i, potencialment, discriminació per part d'asseguradores, empresaris o altres ".
En general, per a moltes condicions, inclosa l'hemocromatosi, es recomana deixar les proves genètiques fins que el nen sigui adult o pugui prendre una decisió competent i informada.
Una altra bona raó per eliminar les proves genètiques és que només el 50% de les persones que posen a prova positiva per a l'hemocromatosi realment tenen símptomes.
D'altra banda, els experts de l'Institut Nacional de Recerca en Genoma Humà afirmen que "ja que el diagnòstic precoç significa un tractament precoç i una gestió eficaç de la malaltia, pot haver-hi beneficis en la identificació de nens en risc". També sostenen que "les proves genètiques es consideren útils perquè les parelles planifiquin tenir una família".
En general, els nens només solen ser considerats per provar l'hemocromatosi si:
- ambdós pares tenen hemochromatosis (el nen també tindrà hemocromatosi)
- un progenitor té hemochromatosis i l'altre és portador d'hemocromatosi (50% de probabilitats que el nen tingui hemocromatosi)
- ambdós pares són portadors d'hemochromatosis (el 25% de probabilitats que el nen tingui hemochromatosis)
Quan un progenitor no està disponible per a proves genètiques, es pot estimar el risc d'una persona de tenir els gens d'hemochromatosis depenent del membre de la família que tingui hemocromatosi:
- si la teva tia o un oncle té hemochromatosis, la probabilitat que tinguis els dos gens d'hemocromatosi és d'aproximadament un 1%
- si un dels seus pares té hemochromatosis, llavors la probabilitat que tinguis ambdós gens d'hemochromatosis és del 5%
- si el vostre germà o la seva germana tenen hemochromatosis, la possibilitat de tenir els dos gens d'hemochromatosis és del 25%
I teniu en compte que molts experts recomanen que les proves genètiques estiguin reservades per a familiars adults de persones amb hemocromatosi, en comptes de realitzar proves genètiques sobre els nens de la família.
A més, si un pare té hemochromatosis i després un altre progenitor té proves genètiques i es demostra que és negatiu per als gens d'hemochromatosis, llavors el nen probablement no necessita ser provat, ja que només és un transportista. Si un pare és un transportista i l'altre pare és negatiu, en algun moment el nen podria tenir proves per veure si és o no un operador.
Tractaments per hemocromatosis
El tractament principal per a la hemocromatosi és la flebotomia terapèutica, en què el pacient té una part de la seva sang (uns 500 ml) eliminat cada setmana. Atès que molta de la planxa del seu cos és la seva sang, aquesta és una bona manera de treure un ferro extra del seu cos, que segueix fent més sang.
Altres tractaments poden incloure quelatoteràpia amb deferoxamina i limitar aliments d'alta ferro, vitamines amb ferro, vitamina C (que poden augmentar l'absorció de ferro), alcohol i marisc cru (a causa del risc d'infeccions de bacteris en els mariscs crus) .
Què s'ha de saber sobre hemocromatosis hereditària
Altres aspectes a saber sobre la hemocromatosis hereditària inclouen:
- La hemochromatosis hereditària és un trastorn genètic autosòmic recessiu i és més freqüent en persones amb ascendència del nord d'Europa.
- Un de cada 8 a 12 persones és un transportista per a la hemochromatosis, però ja que tots dos progenitors han de ser portadores, i després cadascun ha de passar el gen d'hemochromatosis al seu fill, el risc de desenvolupar hemocromatosis és baix per a la majoria dels nens.
- Si un nen corre risc d'hemochromatosis i decideix ajornar les proves genètiques, llavors pot considerar tenir proves de sang regulars (cada dos a cinc anys), incloent el ferro sèric, el TIBC, la saturació de la transferrina i el nivell de ferritina, per assegurar-se que no Desenvolupa signes de sobrecàrrega de ferro.
- Altres tipus d'hemocromatosi inclouen hemocromatosis juvenil i hemochromatosis neonatal.
- Es necessita fer una biòpsia hepàtica per mesurar la quantitat de ferro al fetge si un nen té o se sospita que té hemochromatosis.
Un hematòleg i / o un gastroenteròleg pot ser útil si creu que el vostre fill corre risc d'hemocromatosi.
Fonts:
Heeney MM. Homeòstasi del ferro i trastorns hereditaris de sobrecàrrega de ferro: una visió general. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: hematologia: principis bàsics i pràctica, 4 e ed.
Institut Nacional de Recerca en Genoma Humà. Aprenentatge sobre hemocromatosis hereditària. Consultat el maig de 2016.
Nelson et al., American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: qüestions ètiques amb proves genètiques en pediatria. Pediatria (2001) 107: pp 1451-1455.