Segons l'Institut Nacional del Càncer, el càncer de mama invasiu afecta aproximadament una de cada vuit dones nord-americanes, i al voltant del 5% al 10% de tots els càncer de mama són hereditaris.
Actualment, la majoria de la gent està familiaritzada amb les mutacions de gens BRCA1 i BRCA2, que són heretats de mutacions genètiques -o anormalitats en la seqüenciació de DNA- que augmenten el risc de desenvolupar càncer de mama.
Segons les estadístiques de l'Institut Nacional del Càncer, als 70 anys, el 55% al 65% de les dones que han heretat una mutació gènica BRCA1 i aproximadament el 45% de les dones que han heretat una mutació gènica BRCA2 probablement seran diagnosticades de càncer de mama. Fins ara, les mutacions BRCA1 i BRCA2 representen gairebé el 20% al 25% de tots els càncers de mama hereditaris.
Però aquestes dades només representen una petita porció de dones que desenvolupen la malaltia. Els científics estan més a prop de determinar variants o factors genètics addicionals que poden jugar un paper en el desenvolupament del càncer de mama? De fet, ho són.
Dos estudis llancen llum sobre noves mutacions genètiques
A l'octubre de 2017, es van publicar dos estudis en les revistes Nature and Nature Genetics , que van informar sobre les troballes de 72 mutacions genètiques que encara no es van descobrir que augmenten el risc d'una dona de desenvolupar càncer de mama. L'equip internacional, que va dirigir els estudis, es denomina Consorci OncoArray, i va reunir més de 500 investigadors de més de 300 institucions d'arreu del món: aquest estudi és considerat com l'estudi de càncer de mama més extens de la història.
Per recollir la informació d'aquest estudi, els investigadors van analitzar les dades genètiques de 275.000 dones, de les quals 146.000 van rebre un diagnòstic de càncer de mama. Aquesta àmplia col · lecció d'informació és ajudar els científics a identificar nous factors de risc que predisposen a algunes dones al càncer de mama i poden proporcionar informació sobre per què certs tipus de càncers són més difícils de tractar que altres.
Aquests són alguns dels aspectes específics d'aquesta recerca innovadora:
En dos estudis, els investigadors van descobrir un total de 72 noves mutacions genètiques que contribueixen al càncer de mama hereditari.
Per localitzar aquestes variants genètiques, els investigadors van analitzar l'ADN de les mostres de sang de les dones implicades en l'estudi; gairebé la meitat havia rebut un diagnòstic de càncer de mama. L'ADN es va mesurar en més de 10 milions de llocs a través del genoma a la recerca de clares subtils quant a si l'ADN en dones que havien estat diagnosticades amb càncer de mama era d'alguna manera diferent de l'ADN en aquells que no havien estat diagnosticats.
De les 72 variants dels investigadors localitzats, 65 d'ells es van associar àmpliament amb un major risc de desenvolupar càncer de mama.
Les set variants restants es van correlacionar amb un elevat risc de desenvolupar càncer de mama negatiu al receptor hormonal. La Societat Americana del Càncer defineix aquest tipus de càncer de mama indicant que "els càncers de mama negatius del receptor de l'hormona no tenen receptors d'estrògens ni de progesterona. El tractament amb medicaments d'hormonoteràpia no és útil per a aquests càncers ". En altres paraules, aquestes variants genètiques poden causar un tipus de càncer de mama en el qual no seran suficients medicaments i tractaments hormonals, com Tamoxifen o Femara.
Quan es van afegir a descobriments previs, aquestes noves troballes porten el recompte total de mutacions genètiques associades a un major risc de desenvolupar càncer de mama a uns 180.
Tal com s'indica en l'estudi, les variants genètiques recentment descobertes augmenten el risc d'una dona de desenvolupar càncer de mama d'aproximadament el 5% al 10%. Si bé aquestes mutacions no són tan influents com BRCA1 i BRCA2, la investigació suggereix que aquestes petites variants poden tenir un efecte compounding sobre les dones que les tenen, el que podria augmentar el potencial de desenvolupar la malaltia.
El que això significa per a les dones en risc de desenvolupar càncer de mama hereditari
Breastcancer.org, una organització sense ànim de lucre compromesa amb la missió de recollir informació i crear una comunitat per als afectats pel càncer de mama, comparteix aquesta informació: "La majoria de les persones que desenvolupen càncer de mama no tenen antecedents familiars de la malaltia.
Tanmateix, quan hi ha una forta història familiar de càncer de mama i / o ovari, pot haver motius per creure que una persona ha heretat un gen anormal relacionat amb un major risc de càncer de mama. Algunes persones opten per fer proves genètiques per esbrinar. Una prova genètica implica donar una mostra de sang o saliva que es pot analitzar per recollir qualsevol anormalitat en aquests gens ".
Actualment, les proves genètiques més habituals d'aquesta malaltia són les mutacions genètiques BRCA1 i BRCA2. Però a mesura que la ciència presenta variants genètiques addicionals relacionades amb el càncer de mama, el vostre metge pot recomanar més proves amb un conseller genètic . Si la seva història personal o familiar suggereix que podria ser portador d'altres anomalies genètiques, un panell genètic més elaborat pot ser beneficiós per a vostè. A mesura que continuïn els avanços en el camp de la genètica, els procediments de prova més precisos permetran la detecció precoç dels factors de risc del càncer de mama, un enfocament més individualitzat de l'atenció i millors opcions de tractament.
Hi ha mesures preventives que les dones poden prendre?
Breastcancer.org recomana que les dones que saben que tenen una mutació genètica relacionada amb el càncer de mama consideren implementar les següents mesures preventives per reduir el risc :
Mantenir el pes en un rang saludable
Participa en un programa d'exercici regular
Eviteu fumar
Penseu en la possibilitat de reduir o eliminar l'alcohol
Coma una dieta rica en nutrients
Les estratègies preventives més agressives poden incloure:
Comença la detecció del càncer de mama hereditari a una edat primerenca, depenent de la història familiar d'una dona
Teràpies hormonals
- Mastectomia profilàctica o remoció quirúrgica dels pits sans
Una paraula de
La història familiar de cada dona és única, de manera que no hi ha un enfocament únic per a la prevenció o el tractament del càncer de mama hereditari. Si teniu risc de desenvolupar càncer de mama hereditari, feu-vos proactiu i parleu amb el vostre metge sobre com reduir millor el risc de patir la malaltia i, si cal, les intervencions mèdiques adequades a la vostra disposició.
Si us trobeu davant del diagnòstic portador del càncer de mama, contacteu amb els altres per rebre assistència. La comunitat de càncer de mama està prosperant, i està plena d'algunes de les dones més resistents que trobareu mai. Us animaran al vostre viatge. A més, tenir el suport extra pot alleujar els sentiments d'aïllament que es puguin produir amb un diagnòstic de càncer de mama.
> Fonts:
> Estat del receptor de l'hormona del càncer de mama. Lloc web de la Societat Americana del Càncer. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Dades estadístiques sobre el càncer: càncer de mama femení. Lloc web de l'Institut Nacional del Càncer. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. L'anàlisi de l'associació identifica 65 nous lloms de risc de càncer de mama. Naturalesa. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identificació de deu variants associades al risc de càncer de mama negatiu del receptor-estrogen. Genètica de la natura. 2017. DOI: 10.1038 / ng.3785
> L'estudi troba 72 noves mutacions genètiques vinculades al càncer de mama. Lloc web de Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found