Un trastorn neurodegeneratiu
La síndrome de MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidosis làctica i ictus) és un trastorn neurodegeneratiu progressiu causat per mutacions en l'ADN mitocondrial. Les mitocòndries són les estructures dins de les nostres cèl·lules que són en gran mesura responsables de produir l'energia que les cèl·lules necessiten per fer el seu treball. Les mitocòndries tenen el seu propi ADN, que sempre és heretat de la mare.
Tanmateix, sovint la síndrome de MELAS no és heretat; la mutació en aquest trastorn sol donar-se de forma espontània.
A causa de que la malaltia és poc coneguda i pot ser difícil de diagnosticar, encara no se sap quantes persones han desenvolupat MELAS a tot el món. La síndrome afecta tots els grups ètnics i els homes i les dones.
Els individus afectats solen mostrar símptomes entre les edats de 4 i 40 anys. El pronòstic és pobre; la malaltia sovint és mortal. No hi ha cura per a la síndrome de MELAS; L'assistència mèdica és en gran part de suport.
Símptomes
A causa de que existeixen mitocòndries defectuoses a totes les cèl·lules de pacients amb síndrome de MELAS, es poden desenvolupar molts tipus de símptomes, sovint debilitants. Els accidents cerebrovasculars causen dany cerebral, que provoca convulsions , entumiment o paràlisi parcial. L'encefalopatia (malaltia del cervell) causa tremolors, espasmes musculars, ceguesa, sordesa i pot conduir a demència. La miopatia (malaltia muscular) causa dificultat per caminar, moure's, menjar i parlar.
Diagnòstic
En moltes persones amb síndrome de MELAS, un vessament cerebral o símptomes similars com el mal de cap, els vòmits o les convulsions, és la primera pista que alguna cosa està malament. El primer episodi d'accident cerebrovascular sol presentar-se en la infància entre les edats de 4 i 15 anys, però pot ocórrer en lactants o en adults joves.
Abans del primer cop, el nen pot trigar a créixer i desenvolupar-se, tenir discapacitats d'aprenentatge o un trastorn de dèficit d'atenció.
Les proves poden comprovar el nivell d'àcid làctic a la sang i el líquid cefaloraquidi . Les proves de sang poden comprovar si hi ha un enzim (creatina quinasa) present en la malaltia muscular. Es pot provar una mostra de múscul (biopsia) per al defecte genètic més comú present a MELAS. Els estudis d'imatges cerebrals, com ara la tomografia computada (tomografia computarizada) o la ressonància magnètica (RM), poden buscar signes de dany cerebral a causa de l'accident vascular cerebral.
Tractament
Malauradament, encara no hi ha cap tractament per aturar el dany causat per la síndrome de MELAS, i el resultat per a persones amb síndrome generalment és pobre. La formació de caminadors moderats pot ajudar a millorar la resistència de les persones amb miopatia. Les teràpies metabòliques, inclosos els suplements dietètics, han mostrat beneficis per a alguns individus. Aquests tractaments inclouen coenzim Q10, filoquinona, menadiona, ascorbato, riboflavina, nicotinamida, monohidrat de creatina, idebenona, succinat i dicloroacetat. Si aquests suplements ajuden a tots els individus amb la síndrome de MELAS encara s'està estudiant.
Fonts:
Scaglia, F. (2002). Síndrome de MELAS. eMedicina.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Història natural de MELAS associada amb l'ADN mitocondrial m.3243A> G genotip. Neurologia 2011; 77: 1965.