Els trastorns de la funció plaquetària són un grup de trastorns hemorràgics on les plaquetes no funcionen correctament, provocant hemorràgies. Aquests trastorns es poden heretar (es transmeten en famílies) o s'han adquirit (es desenvolupen més endavant).
Quins són els símptomes d'un trastorn de la funció plaquetària?
Les plaquetes són una part del nostre sistema de coagulació, el sistema que ens ajuda a deixar de sagnar.
Si les plaquetes no funcionen correctament, teniu més risc de sagnar. Els símptomes poden incloure:
- Augment de les contusions
- Nosebleeds
- Hemorràgia de les genives
- Menorragia (sagnat menstrual excessiu)
- Sagnat prolongat després d'una ferida o una altra lesió
- Sagnat prolongat amb cirurgia
Què causa trastorns de la funció plaquetària?
Els trastorns de la funció plaquetària es poden dividir en dues grans categories: congènites (heretats) o adquirides. La majoria dels trastorns són congènits, incloent:
- Trombastenia de Glanzmann
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Síndrome plaquetària grisa
- Trastorns relacionats amb MYH9: anomalia de May-Hegglin, síndrome d'Epstein, síndrome de Fechtner i síndrome de Sebastian
- Síndrome de Wiskott-Aldrich: és una síndrome d'immunodeficiència i plaquetes disfuncionals. Es caracteritza per plaquetes molt petites (la majoria dels trastorns de la funció plaquetària tenen plaquetes normals a grans).
- Síndrome de Chediak-Higashi
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
Les causes adquirides inclouen:
- Medicaments: Medicaments com l'aspirina, dipiridamole (Persantine) i clopidgrel (Plavix) estan dissenyats per reduir la funció de les plaquetes. L'ibuprofèn també disminueix l'efectivitat de les plaquetes però menys que l'aspirina.
- Malaltia del fetge
- Uremia (malaltia renal severa)
- Trastorns mieloproliferatius com trombocitèmia essencial
Com es diagnostiquen els trastorns de la funció plaquetària?
Contrari a altres trastorns plaquetaris, que sovint són problemes amb el nombre de plaquetes (elevats o disminuïts), els trastorns de la funció plaquetària poden tenir un recompte normal de plaquetes.
Altres tipus de trastorns de la funció plaquetària poden tenir trombocitopenia o un recompte plaquetari baix. Les plaquetes s'han de revisar sota el microscopi en un borrissol perifèric. Diversos trastorns congènits de la funció plaquetària produeixen plaquetes que són més grans del normal. Hi ha altres que falten components clau de les plaquetes, anomenats grànuls, que es poden veure. De vegades, les plaquetes són normals en aparença i grandària.
El treball restant comença de manera similar a altres trastorns de sagnat. Davant l' hemofília (un trastorn dels factors de la coagulació), les proves de cribratge com el temps de protrombina (PT) i el temps de tromboplastina parcial (PTT) són normals. El diagnòstic dels trastorns de la funció plaquetària requereix proves especials. A continuació es mostra una llista breu de proves d'ús comú.
- Temps de sagnat: aquesta prova no es considera específica per als trastorns de la funció plaquetària i, a causa de les limitacions de la prova, no es considera una prova precisa del sistema de coagulació.
- Assajos de la funció plaquetària: això és considerat per molts com una bona prova de detecció de trastorns plaquetaris. Aquesta prova es veu afectada pel recompte de plaquetes i pot ser que no sigui precisa si té baix recompte de plaquetes.
- Proves d'agregació plaquetària: aquesta prova mostra el grau de pal·lidesa entre les plaquetes (agregació) en resposta a diferents estímuls. Aquesta prova també es pot utilitzar per mesurar l'efectivitat de la teràpia d'aspirina o clopidogrel (Plavix).
- Microscòpia electrònica plaquetària: és una forma especial de veure les plaquetes amb un microscopi especial que pot veure les parts individuals de la plaqueta.
Quins són els tractaments?
El tractament es basa en el trastorn de la funció plaquetària que tens. Alguns trastorns de la funció plaquetària rares vegades necessiten tractament a menys que estigui accidentat o requereixi cirurgia.
- Aspirina i AINE: Eviteu aspirina o antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) com ibuprofèn. Aquests medicaments redueixen la funció de les plaquetes que poden empitjorar el risc de sagnat.
- Els anticonceptius hormonals: similars a altres causes de sagnat menstrual greu, els anticonceptius hormonals es poden utilitzar per mantenir el sagnat menstrual al mínim.
- Medicaments anti-fibrinolítics: ja que pot ser difícil que el cos produeixi coàguls estables, sobretot a les superfícies humides de la mucosa (boca, nas, etc.). Es poden utilitzar medicaments antifibrinolíticos com Amicar o Lysteda per evitar l'hemorràgia. Aquests medicaments s'utilitzen habitualment en aquestes condicions per a les hemorràgies nasals, el sagnat de les genives i la menorràgia. També es poden utilitzar després dels procediments quirúrgics (especialment, la boca, el nas i la gola) per prevenir el sagnat.
- Transfusions plaquetàries: fins i tot en els trastorns de la funció plaquetària amb recomptes plaquetaris normals, es poden utilitzar transfusions de plaquetes per hemorràgia greu o si necessiteu realitzar cirurgia.
- Infusió del factor VIIa (NovoSevenRT): aquest producte de reemplaçament de factor pot ser utilitzat en alguns pacients amb trastorns de la funció plaquetària. Això s'utilitza principalment en pacients que no poden rebre transfusions de plaquetes com a opció de tractament.