Trastorns sanguinis heretats
L'hemofília , una tendència hereditària dels mascles a sagnar, és una malaltia antiga que només ha estat controlada durant els darrers 50 anys. Els textos jueus del segle II dC es refereixen a nois que van purgar fins a la mort després de la circumcisió, i el metge àrab Albucàsia (1013-1106) també va descriure els mascles d'una família morint després de lesions menors.
En la història més recent, la reina Victoria del fill de Bretanya Leopold tenia hemofília, i dues de les seves filles, Alice i Beatrice, eren portadores del gen.
A través d'ells, l'hemofília va passar a les famílies reals d'Espanya i Rússia, i va conduir a un dels joves més famosos de la malaltia, l'únic fill de Tsar Nicolás II, Alexei.
Prop d'1 de cada 10.000 persones neixen amb hemofília A. Prop de 1 de cada 50.000 persones neixen amb hemofília B.
Causes i tipus
Encara que la malaltia era coneguda i escrita, en el passat els homes joves simplement van morir d'ell perquè els metges no sabien què ho va causar ni com tractar-lo. Al 1800, els metges van pensar que el sagnat es produïa perquè els vasos sanguinis eren fràgils. El 1937, es va trobar una substància en sang normal que faria coàguls hemofílics, anomenats "globulina antihemofílic".
El 1944, els investigadors van trobar en un cas que quan la sang de dos hemofílics diferents es barrejava, ambdós van ser capaços de coagular. Ningú no podria explicar-ho fins a 1952, quan els investigadors d'Anglaterra es van adonar que hi havia 2 tipus d'hemofília.
Havien estat estudiant un noi de deu anys amb hemofília anomenat Stephen Christmas que no semblava tenir la malaltia "típica". Van cridar a la seva versió hemofília B, o "malaltia del Nadal", i l'hemofília A més prevalent, o "hemofília clàssica". La malaltia nadalenca afecta només el 15-20% de les persones amb hemofília.
Factors de coagulació
Amb el descobriment dels tipus A i B es va adonar que hi ha d'haver diferents tipus de "globulina antihemofílic" implicades en el procés de coagulació. Els noms van ser assignats a aquests diversos "factors de la coagulació" per part d'un comitè internacional el 1962. L'hemofília A és una deficiència del Factor VIII, i l'hemofília B és una deficiència del Factor IX.
Tractament
Una vegada que es va fer evident que l'hemofília va ser causada per una deficiència d'un factor de coagulació, la substitució del factor desaparegut es va convertir en el mètode de tractament. A principis dels cinquanta es va utilitzar plasma animal. En la dècada de 1970, es van trobar concentracions de coagulació fetes a partir de plasma humà. Malauradament, els científics saben ara que aquests concentrats portaven virus com l'hepatitis i el VIH, i moltes persones amb hemofília es van infectar amb aquestes malalties.
Actualment, es produeixen versions recombinants (genèticament modificades) de factors de coagulació, que eliminen el risc de virus. Els nens amb hemofília tenen un factor de coagulació com un tractament preventiu per reduir el sagnat crònic i ajudar-los a viure vides llargues, saludables i actives.
Fonts:
"Història dels trastorns de la sangulació". Què són els trastorns de la sangulació ?. 2006. Fundació Nacional d'Hemofília.
17 de desembre de 2008
Shord, SS, i CM Lindley. "Productes de coagulació i els seus usos". Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.