Funció de genètica no coneguda completament en famílies afectades
La genètica és molt probable que juga un paper en tots els tipus de malaltia de Parkinson . Tanmateix, si teniu una combinació específica de genètica pot augmentar el risc de la malaltia, no significa necessàriament que la obtingueu.
Al voltant del 15 al 25 per cent de les persones que viuen amb Parkinson tenen antecedents familiars de la condició, ja sigui una relació immediata o de segon grau.
Tenir un o més d'aquests parents et situarà amb un risc lleugerament superior al Parkinson, però encara no es garanteix que desenvolupis el trastorn.
Per contra, si vostè té Parkinson, no hauria de suggerir que cap dels seus fills o néts també obtingui la malaltia. Simplement indica que el seu risc és lleugerament superior als que no tenen història familiar.
Al final, la majoria dels casos de Parkinson no tenen cap causa coneguda (a la qual ens referim com a malaltia idiopàtica o esporàdica). Si bé hi ha formes que semblen funcionar a les famílies, aquestes representen un petit percentatge de casos, aproximadament entre un 5 i un 10 per cent, tot això.
Mutacions genètiques clau associades amb Parkinson
Hi ha formes de Parkinson que semblen estar influïdes per defectes genètics que corren en famílies. Tendim a veure això amb les formes d'aparició primerenca de la malaltia en què els símptomes apareixen molt abans de l'edat mitjana dels primers 60 anys .
Un tipus de mutació genètica associada al parkinsonisme familiar es troba en l'anomenat gen SNCA . Aquest és el gen relacionat amb la producció de proteïna alfa-sinucleina, una biomolècula que pot contribuir a anomalies en les cèl·lules nervioses. Tot i que és poc freqüent en la població general, la mutació del gen SNCA s'ha identificat en al voltant del dos per cent de les famílies afectades per Parkinson.
L'any 2004, els científics van descobrir una mutació genètica semblant en diverses famílies en què es van veure afectades múltiples membres. L'anomenada mutació LRRK2 està vinculada actualment a prop d'un o dos per cent de tots els casos de Parkinson, que afecta principalment a persones d'origen àrab-berber jueu, ashkenazi, àrab nord-africà o basc.
Una altra mutació que implica el gen GBA ja se sap que causa la malaltia de Gaucher (un trastorn hereditari caracteritzat per hematomes, fatiga, anèmia i l'augment del fetge i la melsa). La investigació ha demostrat que la mutació de GBA està present en un nombre significatiu de persones amb Parkinson, el que suggereix un vincle causal entre la mutació i la malaltia.
Factors genètics i mediambientals
Els factors ambientals també són contribuents significatius al desenvolupament del Parkinson i poden, en alguns casos, treballar conjuntament amb la genètica per provocar el trastorn . Un estudi de 2004 va mostrar que les persones que tenien una mutació del gen CYP2D6 i que estaven exposades a pesticides tenien el doble de possibilitats de desenvolupar Parkinson.
Per si sols, els plaguicides, els metalls, els dissolvents i altres tòxics han estat lligats vagament a la de Parkinson. Però el que és interessant és que els que tenien la mutació CYB2D6 i que no estaven exposats als plaguicides no es trobaven amb un major risc de desenvolupar el trastorn.
Una paraula de
Encara que actualment no hi hagi cap benefici directe, els resultats de les proves genètiques poden ajudar a la recerca de Parkinson, permetent als científics comprendre millor la malaltia i desenvolupar nous tractaments. Si bé l'elecció per provar-la és personal, pot ser que sigui beneficiosa si s'han afectat diversos membres de la família o si us trobeu d'alt risc en funció del vostre origen ètnic.
Fonts:
> Lesage, S. i Brice, A. "La malaltia de Parkinson: des de formes monogénicas fins a factors de susceptibilitat genètica". Genètica Molecular Humana . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Malaltia de Parkinson: diagnòstic i gestió clínica (2a edició). Nova York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.