Encara no hi ha cap cura per a la malaltia de Parkinson (PD). Però recentment s'han produït avenços significatius en la recerca d'una cura. En els darrers deu anys, s'han descobert diverses formes de PD hereditària i s'han identificat i estudiat els defectes genètics responsables d'aquestes formes de PD. Aquest descobriment de les formes genètiques de la malaltia pot considerar-se un descobriment important en la recerca d'una cura de PD, ja que els científics poden utilitzar els gens en qüestió per buscar les causes fonamentals de la malaltia.
Per al registre, els defectes genètics que causen formes hereditàries de la malaltia inclouen mutacions (canvis en el maquillatge químic del gen) o duplicacions de porcions del gen en la qüestió. Els gens investigats inclouen el gen alfa-sinucleina, el gen ubiquitin-C-terminal hidrolasa-L1 (UCH-L1), els genes de la quinasa repetida en la leucina (LRRK) 2 i el Parkin, PINK1, DJ-1 i Els gens ATPase13A2.
Ara, per descomptat, tots aquests noms de gens poden semblar una llengua estrangera sense sentit. Però us asseguro que el seu descobriment donarà lloc a avenços significatius en la recerca d'una cura per a la PD.
Reparació de defectes genètics que poden causar la malaltia de Parkinson
Ara sabem que certs tipus de defectes genètics en determinats gens poden causar PD. Això significa que si podem reparar els gens en qüestió, podem prevenir o, fins i tot, patir la malaltia. Ja hi ha hagut treball en aquesta àrea i s'estan duent a terme alguns projectes emocionants.
Tota aquesta àrea d'investigació s'anomena teràpia gènica o medicina genòmica. Fins a la data, la introducció al cervell d'una rata (una rata que ha danyat les cèl·lules de dopamina) d'un agent viral que expressa el Park1 humà en un model de rata de PD va resultar en la protecció contra la pèrdua de cèl·lules de dopamina i el comportament semblant a Parkinson en la rata.
Per descomptat, mostrar una millora en els models de rata de PD està molt lluny de mostrar que el mateix pot passar en el cervell humà.
Com les malfuncions genètiques poden causar formes hereditàries de la malaltia de Parkinson
Els estudis sobre els defectes genètics que causen les formes hereditàries de PD han demostrat que la PD pot resultar quan es descompon un dels múltiples processos. Aquests processos condueixen finalment al dany cel·lular al cervell. El primer procés es refereix a avaries en els processos de control de qualitat per a la producció de proteïnes en el cervell. Les proteïnes són els blocs de construcció de tots els teixits del cos.
Així, quan el procés de producció de la fabricació de proteïnes es descompon, petits grups de proteïnes mal formades comencen a acumular-se a les cèl·lules i, en el cas d'alfa-sinucleina, contribueixen a la formació de cossos de Lewy . Els experts en recerca encara investiguen el paper d'aquests cossos de Lewy en el desenvolupament de la malaltia de Parkinson, però una teoria suggereix que l'agregació de proteïnes interfereix amb l'operació normal de la cèl·lula i la disfunció. Un altre problema causat per defectes genètics que condueixen a formes hereditàries de PD es coneix la disfunció mitocondrial. Les mitocondris són petits orgànuls a les cèl·lules que són responsables de produir energia per al cos.
Un subproducte de les operacions mitocondrials és la producció de radicals lliures: petites molècules que poden danyar les cèl·lules productores de dopamina. Quan les mitocòndries funcionen amb normalitat, aquests radicals lliures s'enfronten i neutralitzen. Però quan les mitocòndries no funcionen normalment, els radicals lliures s'acumulen al cervell i danyen les cèl·lules productores de dopamina.
Finalment, els defectes genètics que condueixen a PD també s'han trobat en les anomenades proteïnes quinasas. Aquestes proteïnes tenen múltiples funcions a la cèl·lula i els investigadors encara intenten comprendre com el gen causa alteracions de la PD.
Fonts:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro i Haydeh Payami. Genètica. A: Malaltia de Parkinson: Diagnòstic i Gestió Clínica: Segona Edició Editat per Stewart A Factor, DO i William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, la quimera del Parkinson. Neurologia 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Teràpia gènica per a la malaltia de Parkinson. Expert Rev Neurother. Aug 2007; 7 (8): 957-60.