El fenotip ampliat d'autisme: només una mica d'autisme

Formes part d'aquest grup?

L'autisme és un trastorn de l'espectre , que significa que una persona pot ser una mica autista o molt autista, i els individus poden tenir símptomes diferents. El terme fenotip d'autisme ampli descriu un rang encara més ampli d'individus que presenten problemes amb la personalitat, el llenguatge i les característiques del comportament social a un nivell que es considera superior a la mitjana però inferior al diagnosticable amb autisme.

Les persones que compleixen els criteris del fenotip d'autisme ampli s'identifiquen mitjançant una prova anomenada "Escala de resposta social".

Es teoriza que els pares que formen part de l'ampli fenotip autista tenen més probabilitats que altres pares de tenir diversos nens amb autisme. Alguns estudis semblen recolzar aquesta teoria.

Els trets que poden suggerir-los tenen un "toc" d'autisme

Per ser diagnòstics, els símptomes de l'autisme han d'interferir en la capacitat d'un individu per participar o completar les activitats de la vida quotidiana. Els símptomes també han d'haver existit des d'una edat primerenca. Així, per exemple:

Les dificultats de comunicació social estan sempre presents en l'autisme. Moltes persones tenen dificultats de comunicació social que dificulten trobar amics, construir relacions romàntiques o funcionar bé a les festes. Tanmateix, les persones amb autisme no són merament socialment incòmodes: poden trobar literalment impossible reprendre les pautes socials, fer preguntes i respondre adequadament, o fins i tot utilitzar el llenguatge parlat en absolut.

La resposta excessiva o insuficient a l'entrada sensorial és ara un criteri per diagnosticar l'autisme . Moltes persones tenen reptes sensorials , i un nombre sorprenentment gran és diagnosticable amb trastorns de processament sensorial. La majoria de les persones amb autisme, però, no simplement reaccionen excessivament davant el soroll o la llum. Al contrari, poden ser impossibles d'assistir a pel·lícules, conduir el metro o anar al centre comercial a causa de la seva intensa resposta a la llum i el so.

Alternativament, només podran calmar-se quan estiguin embolcallats amb força en una manta o si no que es "espremen", saltant, etc.

La necessitat de repetició i preferència per la rutina s'inclouen en els criteris d'autisme. Molta gent com fer, veure, menjar o veure les mateixes coses una i altra vegada, i molts prefereixen rutines predictibles. Les persones amb autisme, però, poden obrir i tancar una porta una i altra vegada, escoltar la mateixa cançó deu vegades seguides, o no tenen cap interès fora d'un programa o pel·lícula de televisió en particular. També es poden tornar extremadament ansiosos i aclaparats quan es requereix canviar plans o adaptar-se a una nova situació.

Les persones que s'integren en el fenotip de l'autisme general tenen tots aquests trets a un nivell suau. En essència, és més probable que els seus pares típiques tinguin reptes sensorials i socials, prefereixin la repetició i la rutina, i tinguin "passions" que els mantinguin centrats en una sola àrea d'interès intensa.

Com es diagnostiquen els fenòmens generals d'autisme

Diverses persones han desenvolupat qüestionaris per avaluar individus per "BAP". Es demana a les persones que utilitzen el qüestionari classificar-se en una escala de 1-5 en afirmacions com:

Les respostes a aquestes preguntes es comparen amb una norma i, almenys en teoria, proporcionen una resposta ràpida a la pregunta "Sóc un autisme tàctil?"

Malauradament, els resultats d'aquests qüestionaris avaluatius varien radicalment. Segons l'Institut Kennedy Krieger, en un estudi de pares amb nens autistes:

Els investigadors van utilitzar tres eines d'avaluació diferents. Van trobar que un petit percentatge dels pares tenia el BAP, però quants pares depenien de l'eina utilitzada. El percentatge de pares amb el BAP variava de gairebé un al 12%, depenent de la prova.

Què explica aquestes diferències entre les eines d'avaluació? Pot ser que cadascú mesura un concepte diferent del BAP. Una altra explicació es pot trobar en la manera com es realitzava cada avaluació. Una avaluació va ser completada per la mateixa mare, una altra per la seva parella, i la tercera per un investigador.

Fonts:

Losh M, Childress D, Lam K, Piven J. Definir les característiques clau del fenotip ampliat d'autisme: una comparació entre els pares de famílies d'autisme amb múltiples i soles incidències. Am J Med Genet B Neuropsiquiatre Genet. 5 juny 2005; 147B (4): 424-33.

> Sarris, Marina. Què significa tenir una simple pista d'autisme? Xarxa interactiva d'autisme a Kennedy Krieger Institute. Web. 11 de desembre de 2014.

> Sasson, NJ, Lam, KSL, Childress, D., Parlier, M., Daniels, JL i Piven, J. The Broad Autism Phenotype Questionnaire: Prevalence and Diagnostic Classification. Autisme Res, 2013. 6: 134-143. doi: 10.1002 / aur.1272.