Símptomes, causes i tractament d'aquesta síndrome genètica
La síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) és un trastorn rar i heretat que causa anomalies dels músculs esquelètics.
Algunes de les anomalies causades pel trastorn són les següents:
- Miopatia myotònica (debilitat muscular i rigidesa)
- Displàsia òssia (quan els ossos no es desenvolupen normalment)
- Contractures conjuntes (les unions es fixen en el lloc, restringint el moviment)
- Nanisme (estatura curta)
SJS es considera principalment una condició autosòmica recessiva, el que significa que un individu necessita heretar dos gens defectuosos, un de cada pare, per desenvolupar la síndrome.
Tipus de síndrome de Schwartz-Jampel
Hi ha diversos subtipus de la síndrome de Schwartz-Jampel. El tipus I, considerat el tipus clàssic, té dos subtipus que s'han traçat a un gen defectuós en el cromosoma 1:
- El tipus IA es fa palès més tard en la infància i és menys sever.
- El tipus IB apareix immediatament al néixer i presenta símptomes més greus.
La síndrome de Schwartz-Jampel Tipus II s'aprecia immediatament en néixer. Té símptomes una mica diferents que IA o IB i no està associat amb cap defecte genètic en el cromosoma.
Per tant, molts experts creuen que el tipus II és en realitat la mateixa malaltia que la síndrome Stuve-Wiedermann: un trastorn esquelètic rar i sever amb una elevada mortalitat durant els primers mesos de la vida, principalment per problemes respiratoris.
D'aquesta manera, Tipus I serà el focus d'aquest article.
Símptomes de SJS
El símptoma principal de la síndrome de Schwartz-Jampel és la rigidesa muscular. Aquesta rigidesa és similar a la de la síndrome de Stiff-person o la síndrome d' Isaacs , però la rigidesa de la síndrome de Schwartz-Jampel no s'allibera amb medicació o amb el son. Els símptomes addicionals de SJS poden incloure:
- Una estatura curta
- Característiques facials aplanades, racons estrets dels ulls, i una petita mandíbula inferior
- Deformitats comuns com el coll curt, la corba cap a l'exterior de la columna vertebral (kifosi) o el pit sobresortint (pectus carinatum, també anomenat "cofre de colom").
- Anomalies en el creixement dels ossos i del cartílag (això es denomina condrodistrofia)
- Moltes persones amb SJS també presenten diverses anomalies oculars (oculars) que provoquen un grau de discapacitat visual variable
És important entendre que cada cas de SJS és únic i varia en el rang i severitat dels símptomes associats, depenent del tipus de trastorn.
Com es diagnostica la condició
SJS se sol detectar durant els primers anys de vida, la majoria de vegades en néixer. Els pares poden observar els músculs rígids d'un bebè durant els canvis de bolquers, per exemple. Aquesta rigidesa més les característiques facials comunes a la síndrome sovint apunten al diagnòstic .
Es realitzaran estudis addicionals com radiografies, biopsia muscular, proves de sang enzimàtica muscular i proves de conducció de músculs i nervis al nen per confirmar anomalies d'acord amb SJS. Les proves genètiques per al gen defectuós del cromosoma 1 (el gen HSPG2) també poden confirmar el diagnòstic.
En alguns casos rars, el diagnòstic prenatal (abans de néixer) de SJS pot ser possible mitjançant l'ús d'un ultrasò per veure si el fetus té característiques que apunten a SJS o a altres anomalies del desenvolupament.
Causes de la síndrome de Schwartz-Jampel
Atès que SJS es troba heretat d'una manera autosòmica recessiva, si un individu neix amb la síndrome, tots dos dels seus pares són portadors del gen defectuós. Cada nen futur que tenen aquests pares tindrà 1 a 4 probabilitats de néixer amb la síndrome. Rarament, es creu que l'SJS s'eritirà en un patró autosòmic dominant. En aquests casos, només un gen defectuós s'ha d'heretar perquè la malaltia es manifesti.
En general, l'SJS és un trastorn rar amb només 129 casos registrats, segons un informe de Advanced Biomedical Research . L'SJS no acorta la vida útil, i els mascles i les dones es veuen afectades per la malaltia.
El SJS tipus II (anomenat síndrome de Stuve-Wiedermann) sembla ser més comú en individus d'ascendència dels Emirats Àrabs Units.
Tractament de la síndrome de Schwartz-Jampel
No hi ha cura per a la síndrome de Schwartz-Jampel, de manera que el tractament se centra en la reducció dels símptomes del trastorn. Els medicaments que són útils en altres trastorns musculars, com ara la medicació antiseurizante Tegretol (carbamazepina) i la medicació antirrítmica mexiletina poden ser útils.
Tanmateix, la rigidesa muscular a la síndrome de Schwartz-Jampel pot empitjorar lentament al llarg del temps, per la qual cosa és preferible utilitzar mitjans que no siguin medicaments. Aquests inclouen massatge muscular, escalfament, estirament i escalfament abans de l'exercici.
La cirurgia per ajudar a tractar o corregir les anomalies musculoesquelètiques, com les contractures articulars, la kyoscoscose (on les corbes de la columna vertebral anormalment) i la displàsia de maluc poden ser una opció per a alguns pacients amb SJS. Per a alguns, la cirurgia combinada amb teràpia física pot ajudar a millorar la capacitat de caminar i realitzar altres moviments independentment.
Per problemes visuals i oculars, la cirurgia, les ulleres correctores, les lents de contacte, el botóx (per a l'espasme de la parpella) o altres mètodes de suport poden ajudar a millorar la visió.
Fonts:
Ault J. (2014). eMedicina: síndrome de Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. La síndrome de Schwartz-Jampel: informe de casos i revisió de la literatura. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Síndrome de Stuve-Wiedemann: displàsia esquelètica caracteritzada per ossos llargs inclinats. Ultrasò Obstet Gynecol. Nov 2011; 38 (5): 553-8.
Organització Nacional de Trastorns Raros. (2016). Síndrome de Schwartz-Jampel.