Un defecte congènit amb símptomes greus
La síndrome de hipoperistalsis intestinal de microcollona de Megacystis (MMIH), també coneguda com a síndrome de Berdon, resulta d'un trastorn del múscul llis a l'abdomen i el sistema digestiu. El trastorn evita que l'estómac, els intestins, els ronyons i la bufeta funcionin correctament.
No se sap exactament com o per què es produeix la síndrome de MMIH. Alguns investigadors creuen que és heretat ja que hi ha hagut casos d'afectats els germans.
Gairebé tots els casos coneguts són a les noies. Una de les raons que això podria ser és que la MMIH pot ser diagnosticada erròniament com la síndrome de ventre prune , especialment en els nens.
Símptomes
Els símptomes de MMIH resulten del seu trastorn muscular llis subjacent. Els músculs dels òrgans interns són laxos i no es desenvolupen correctament a l'úter. Els símptomes de MMIH són:
- Megacystis: una bufeta gegant que és feble
- microcolon: un intestí gruixut massa petit
- Hipoperistalsis intestinal: l'intestí prim és ample i els seus músculs febles no passen molt bé els aliments
Els músculs abdominals són flàccides, fent que el ventre del bebè s'assequi arrugat, com una poda. La hipoperistalia condueix al restrenyiment i bloqueig dels intestins.
Diagnòstic
MMIH és difícil de diagnosticar abans de néixer el nadó. Poden observar-se òrgans interns anormals, com ara una bufeta agrandada i no obstruïda en l'ecografia fetal, però potser no quedi clar que el nen tingui MMIH, tret que el nen tingui un germà amb aquest trastorn.
Una vegada que neixi el nadó, l'examen físic i l'ecografia poden determinar si existeix MMIH.
En l'examen físic, els metges buscaran la següent presentació dels símptomes una indicació precoç de la condició:
- Un abdomen ballonat o engrandit
- Vòmit tacat de la bilis i fracàs de meconium (la substància verda fosca formant les primeres femtes d'un bebè nounat).
- Diverses anomalies del sistema nerviós visceral (que controlen múscul llis, múscul cardíac i glàndula)
- Problemes del tracte digestiu, incloent el microcolon, la malrotation de l'intestí i l'intestí curt.
- Malformacions del tracte urinari
- Testis no descentrats en alguns casos
Tractament
Malauradament, no hi ha cap cura per a la IMCI (Síndrome de Berdon), i les perspectives són pobres per als nadons que neixen amb ella; la majoria moren dins del primer any de vida. Els infants poden alimentar-se per via intravenosa amb mescles especials, però aquest tipus de teràpia sovint causa falles hepàtiques.
Els metges han intentat reemplaçar tots els òrgans interns defectuosos en lactants amb MMIH per trasplantament. Un article de la revista Transplantation de 1999 va informar a 3 noies amb MMIH que van rebre trasplantament de diversos òrgans. Els trasplantaments van fracassar en un sol fill, que va morir; un fill va morir 17 mesos després de la pneumònia , però el tercer fill estava viu i bé en el moment de l'article.
Un altre intent de trasplantament de diversos òrgans per a MMIH va tenir lloc el 31 de gener de 2004. Alessia Di Matteo, de Gènova, Itàlia, va rebre vuit òrgans d'un altre bebè: el fetge, l'estómac, el pàncrees, l'intestí prim, l'intestí gros, la melsa i dos ronyons. Els metges de l'Hospital Memorial de la Universitat de Miami / Jackson, on es va fer la cirurgia, va informar 7 setmanes després que Alessia estava bé.
Haurà de continuar prenent medicaments antidetonants per a la resta de la seva vida, però els seus pares consideren que és un petit preu per pagar el regal de la vida que ha rebut.
Fonts:
Brecher, EJ Baby aconsegueix 8 nous òrgans a Miami. El Miami Herald, divendres, 19 de març de 2004.
InfoBiogen. Síndrome de Megacystis-microcolon-intestinal-hipoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Trasplantament multivisceral per a la síndrome d'hipoperistalsis intestinal del miccolon megacystis. Trasplantament , 68 (2), pàgs. 228-232.