Identificat el 2004
El 1989, un nen va arribar a l'oficina de la doctora Katherine W. Timothy de la Universitat d'Utah. El metge Timothy va assenyalar que el nen tenia un trastorn del ritme cardíac i els dits i els dits de la mà. Aquest nen tenia el que es coneixia com la síndrome de Timoteu, nomenat en honor de la destacada carrera del doctor Timothy com a científic que investigava les causes dels ritmes cardíacs irregulars.
L'any 2004, un equip internacional d'investigadors va identificar la mutació genètica responsable de la síndrome Timothy en un gen anomenat CACNA1C i va identificar formalment la síndrome de la literatura mèdica. La mutació que causa la síndrome es produeix espontàniament i no s'hereta.
No se sap quants nens són afectats per la síndrome de Timoteu. Els investigadors van identificar a 17 nens i creuen que altres nens amb síndrome seran diagnosticats com la comunitat mèdica aprèn sobre el trastorn.
Símptomes
Els nens amb síndrome de Timoteo tenen un problema amb el flux de calci a les cèl·lules del cos. El calci és una de les molècules més importants del cos, i pertorbar el seu flux pot causar una gran varietat de símptomes. Aquests poden incloure:
- Trastorns potencialment mortals del ritme cardíac
- Defectes del cor
- Dits i dits dels dits del peu (sindactilia)
- Sistema immune debilitat
- Dificultats cognitives
- Autisme
- Sòcac baix de sang (hipoglucèmia)
Diagnòstic
Qualsevol fill nascut amb dits o dits de les mans es verifica per veure si ell o ella té un trastorn genètic . Un electrocardiograma (ECG) detectarà qualsevol ritme cardíac anormal. Un ecocardiograma (ultrasò del cor) detectarà qualsevol defecte cardíac. L'autisme és un trastorn complex i pot ser difícil de detectar.
La combinació de dits i dits del peu amb còdols i ritme cardíac anormal suggerirà un diagnòstic de la síndrome de Timoteu.
Tractament
La bona notícia és que el flux anormal de calci al cos pot ser tractat amb medicaments de bloqueig de calci, com ara Calan (verapamil) o Procardia (nifedipine). Els investigadors tracten els nens amb la síndrome Timothy amb aquest tipus de medicaments, esperant que els medicaments redueixin els ritmes cardíacs irregulars i milloren la funció cognitiva.
La recerca continua
L'equip d'investigadors continua el seu treball, avaluant com els medicaments de bloqueig de calci afecten individus amb la síndrome de Timothy. També continuaran buscant gens que causen ritmes cardíacs irregulars i com el flux anormal del calci en el cos pot estar relacionat amb l'autisme.
Fonts:
> "Síndrome genètic de la infància rara identificat". Comunicats de premsa. 30 de setembre de 2004. Children's Hospital Boston.
> "Síndrome de Timothy". Índex de malalties rares. 04 abr 2007. Organització nacional per a trastorns rars.