L'esclerosi tuberosa (TSC) és un trastorn mèdic estrany. Rares vegades es parla d'autisme, però de fet, la majoria de les persones amb TSC poden diagnosticar-se amb un trastorn de l'espectre autista. Segons el NIH:
L'esclerosi tuberosa (TSC) és una rara malaltia genètica que causa tumors benignes en el cervell i en altres òrgans vitals com els ronyons, el cor, els ulls, els pulmons i la pell. Afecta habitualment al sistema nerviós central. A més dels tumors benignes que sovint es produeixen en TSC, altres símptomes comuns inclouen convulsions, retard mental, problemes de conducta i anormalitats de la pell.
Connexió entre TSC i autisme
Al voltant del 50% de totes les persones diagnosticades amb TSC també són diagnosticables amb autisme. Tant el 14% de les persones amb trastorns de l'espectre autista com el trastorn de convulsió també poden ser diagnosticables amb TSC. Els investigadors no estan del tot segurs per què l'autisme i el TSC semblen estar connectats, però segons la TC Alliance, la recent troballa suggereix que en TC:
... hi ha anomalies en la forma en què les diferents parts del cervell es connecten entre si, no només en els lòbuls temporals, sinó també en moltes altres parts del cervell. Aquestes connexions anormals, que es produeixen de manera independent dels tubercles, estan associades amb ASD en nens i adults amb TSC. A més, molts estudis han demostrat que les convulsions i, en particular, l'aparició primerenca de les convulsions, estan associades amb el desenvolupament tardà i ASD. Per tant, és probable una combinació de factors que condueixi a la probabilitat molt més alta d'ASD.
Fins i tot amb aquesta nova informació, no obstant això, no està clar si les convulsions causen autisme, o si les convulsions són realment indicis d'anomalies que també produeixen autisme.
Reconeixent i diagnosticant TSC
És possible heretar TSC d'un pare. La majoria dels casos, però, es deuen a mutacions genètiques espontànies. És a dir, els gens d'un nen es muten a pesar que cap progenitor ni TSC ni un gen defectuós. Quan TSC és heretat, sol prové d'un sol pare. Si un pare té TSC, cada nen té un 50 per cent de probabilitats de desenvolupar el trastorn.
Els nens que hereten TSC poden no tenir els mateixos símptomes que els seus pares i poden tenir una forma més lleu o més severa del trastorn.
En la majoria dels casos, la primera pista per reconèixer TSC és la presència de convulsions o un desenvolupament tardà. En altres casos, el primer senyal pot ser pegats blancs a la pell. Per diagnosticar TSC, els metges utilitzen escàner de TC o MRI del cervell, així com una ecografia del cor, el fetge i els ronyons.
Una vegada que un nen ha estat diagnosticat amb TSC, és important tenir en compte la forta possibilitat que ell o ella també desenvolupi autisme. Tot i que els símptomes d'ambdós trastorns es superposen, no són idèntics, i el tractament precoç de l'autisme pot donar lloc als resultats més positius.
Fonts:
> "Full informativa sobre esclerosi tuberosa", NINDS. Publicació NIH N ° 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Estudi de prevalença de l'autisme en l'esclerosi tuberosa. J Disord de l'autisme. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autisme i esclerosi tuberosa. J Disord de l'autisme. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.