Almenys el 83% de l'autisme causat per gens heretats
Els investigadors sempre han cregut que la genètica juga un paper important en l'autisme, però molts estaven convençuts que un gran augment dels diagnòstics de l'autisme va ser causat per problemes mediambientals. Investigacions recents suggereixen que la genètica pot ser responsable de fins a un 90% dels casos d'autisme, amb problemes mediambientals que tenen un paper molt menor.
Què fan els investigadors d'autisme per "genètica"?
Segons els Instituts Nacionals de Salut: "Un gen és la unitat física i funcional bàsica de l' herència .
Els gens, que estan formats per ADN, actuen com a instruccions per crear molècules anomenades proteïnes. En humans, els gens varien en grandària des d'uns quants centenars de bases d'ADN a més de dos milions de bases. El Projecte Genoma Humà ha estimat que els humans tenen entre 20.000 i 25.000 gens. "Els gens humans són gairebé idèntics de persona a persona. De fet, només un 1% del nostre ADN defineix com una persona és diferent de l'altra.
Els gens tenen un profund impacte en el nostre estat físic i mental. Però mentre els gens són heretats dels nostres pares, no totes les diferències genètiques són hereditàries. Això és degut a que els canvis genètics (anomenats mutacions) es poden produir en un sol individu, sense tenir res a veure amb l'herència. Les mutacions poden produir-se espontàniament (sense cap causa coneguda) o com a conseqüència d'una exposició ambiental.
Quan els investigadors de l'autisme consideren la genètica, poden estar explorant una de diverses preguntes diferents. Entre ells:
- Fins a quin grau és l'autisme heretat dels pares?
- Fins a quin punt és l'autisme causat per canvis espontanis en gens que no són heretats?
- Quins gens o conjunts específics de gens determinen si una persona és autista?
- Quins tipus de canvis als gens individuals suggereixen l'autisme?
- Com es relaciona l'autisme amb trastorns genètics coneguts com la malaltia de la X fràgil?
- Hi ha diferents gens responsables de diferents tipus d'autisme?
- Hi ha impactes ambientals que causen canvis genètics que condueixen a l'autisme?
Què sabem sobre l'autisme i la genètica?
Amb poques excepcions, els investigadors han estat incapaços de respondre a les preguntes sobre l'autisme i la genètica amb tota seguretat. No sabem, per exemple, exactament quines combinacions de canvis genètics poden provocar l'autisme. No sabem si els diferents canvis genètics condueixen a un autisme de funcionament alt o baix. No sabem si és possible canviar la probabilitat d'heretar l'autisme. No sabem si la teràpia genètica podria tenir un impacte positiu en les persones amb autisme.
Aquí, però, són alguns dels que sabem , d'acord amb el NIH:
- ASD té tendència a córrer en famílies, però normalment el patró d'herència és desconegut. Les persones amb canvis genètics associats amb ASD generalment tenen un major risc de desenvolupar la condició, en comptes de la pròpia condició.
- S'han reportat canvis en més de 1.000 gens associats amb ASD, però moltes d'aquestes associacions no han estat confirmades. La majoria de les variacions genètiques només tenen un efecte reduït, i les variacions en molts gens poden combinar-se amb factors de risc ambientals, com ara l'edat dels pares, les complicacions del naixement i altres que no s'han identificat, per determinar el risc d'un individu de desenvolupar aquesta condició complexa.
- En prop de 2 a 4 per cent de les persones amb ASD, es creu que les mutacions genètiques rares o les anomalies cromosòmiques són la causa de la malaltia, sovint com una característica de les síndromes que també impliquen signes i símptomes addicionals que afecten a diverses parts del cos.
- Segons un estudi recent, fins a 2.500 gens diferents es podria associar amb l'autisme. Aquest gran nombre es va descobrir a través de les noves tecnologies i significa que l'estudi de l'autisme s'ha tornat cada vegada més complex.
Genètica i medi ambient
No hi ha dubte que els factors ambientals interactuen amb la genètica per causar diversos tipus d'autisme. Però els estudis recents deixen clar que els factors ambientals són, en general, tant subtils com complexos.
Segons els Instituts Nacionals de Ciències de la Salut Ambientals, certes exposicions ambientals poden augmentar el risc d'autisme , però no se sap que realment causen autisme. Inclouen:
- Edat parent avançada en el moment de la concepció
- Exposició prenatal a la contaminació atmosfèrica
- L'obesitat materna o la diabetis
- Prematuritat extrema i molt baix pes en néixer
- Qualsevol dificultat de naixement que condueixi a períodes de privació d'oxigen prenatal al cervell del bebè
- Exposició prenatal a determinats plaguicides
- Exposició prenatal a Valproate o Thalidomide
- Falta d'alimentació prenatal
Com podria alguna d'aquestes exposicions afectar la genètica? Les respostes encara no són conegudes, tot i que la investigació continua. Sabem que cap d'aquestes exposicions és una "recepta" per a l'autisme; molts nens neixen de pares majors, o prematurs, o en àrees contaminades que no són autistes. Això suggereix que alguns nens que estan en risc genètic d'autisme van desenvolupar el trastorn després d'una exposició ambiental particular.
Què és més important: la genètica o el medi ambient?
Els estudis de 2017 van explorar la qüestió de si la genètica heretada o el medi ambient són causes d'autisme més importants. Sobreeixible, l'evidència apunta a la genètica. De fet, segons un estudi:
Els estudis han trobat que els agregats de l'espectre de l'autisme (ASD) en les famílies, i els estudis bessons estimen la proporció de la variància del fenotip a causa del factor genètic (herència) del 90%.
En un estudi previ, es va estimar que l'herència d'ASD era de 0,50 i que les influències familiars familiars van ser de 0,04. Per definir la presència o absència d'ASD, l'estudi va utilitzar un conjunt de dades creat per tenir en compte els efectes de temps a esdeveniment en les dades, que podrien haver reduït les estimacions d'herència.
Un altre estudi que va reanalitzar un grup de nens a Suècia des de 1982 fins a 2006, incloent bessons, germans i mitges germans, va trobar que "la incidència de l'autisme heretat" era del 83%, mentre que la influència ambiental no compartida es va estimar en un 17% . "
En altres paraules, si aquests estudis són correctes, la gran majoria de l'autisme és hereva. Aquesta troballa té implicacions significatives per a famílies amb múltiples individus autistes i pot ser important per descobrir teràpies que puguin prevenir o tractar l'autisme.
Una paraula de
Què significa la recerca per als pares? Tot i que no proporciona molta informació accionable, deixa clar que els factors ambientals tenen un paper menor en l'autisme. Això vol dir que els pares no necessiten preocupar-se que les decisions o els hàbits de la vida ordinària siguin responsables del trastorn del seu fill. I això vol dir que els pares poden ser emocionalment lliures de concentrar-se, no en el passat prenatal dels seus fills, sinó més aviat en el seu futur.
> Fonts:
> Brooks, Megan. Els factors genètics representen la major part del risc d'autisme. Medscape. 27 de setembre de 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al. Predicció genèrica i caracterització funcional de les bases genètiques del trastorn de l'espectre autista. Neurociència de la natura , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Institut Nacional de Ciències de la Salut Mediambiental. Autisme. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. La heredabilitat del trastorn de l'espectre autista. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Notícies científiques. Els gens autistes identificats amb un nou enfocament. 1 d'agost de 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA. Autisme. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Confirmat: l'herència és la principal causa de l'autisme. Consumer Digest Health. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html