Herència i proves genètiques per a l'autisme

L' autisme és realment un trastorn genètic creat, en part, com a conseqüència dels pares majors? Un estudi de recerca a gran escala dut a terme per un equip amb seu a Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) a Long Island, NY diu, sí, tal vegada.

Raó causa de l'autisme

Segons l'estudi de l'equip, una combinació d'herència i mutació genètica espontània és l'arrel de la majoria dels casos d'autisme.

El més interessant (i, potser, inquietantment), aquestes mutacions genètiques poden ser el resultat d'una tendència social a tenir fills més tard en la vida. A més, algunes mares, segons els investigadors, poden portar un gen d' autisme que no mostra els seus efectes fins que es transmeti, generalment a un nen masculí.

Es tracta d'un conjunt complex de troballes, i difícil de digerir sense una explicació addicional. Kenny Ye, un dels principals investigadors del projecte, es va comprometre a proporcionar una descripció del layman sobre la troballa de l'equip:

Per aclarir ..., estimem que la majoria dels casos d'autisme (aproximadament 2/3, o, conservadorament, el 50%) són causats per una nova mutació (que no és en el genoma dels pares, sinó que va passar en espermatozoides i ous). Pot haver-hi molts factors de risc per a aquesta mutació, incloent-hi l'edat dels pares, l'exposició al medi ambient, l'estil de vida, etc. Crec que la creixent edat parental està darrere de l'augment de l'autisme. I una recerca futura important és identificar altres factors de risc.

La minoria dels casos d'autisme (aproximadament 1/3) són causats per mutacions heretats d'un dels pares (hipòtesi sobretot de la mare). Els fills tenen una probabilitat del 50% d'heretar-ho ... El pare (probablement la mare) [hauria] adquirit aquestes mutacions però [no] mostrarà símptomes greus.

Amb una investigació addicional, creieu, pot ser possible crear una prova genètica per a l'autisme en uns cinc anys.

"A causa de la incertesa del resultat", diu, "no crec que s'hagi d'utilitzar per a proves prenatals com per a la síndrome de Down, sinó com una eina per iniciar una intervenció primerenca".

Fonts:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html