Una descripció general de la hemochromatosis hereditària
La hemochromatosis hereditària és un trastorn genètic o hereditari, també conegut com a malaltia de sobrecàrrega de ferro . Produeix una excessiva absorció de ferro a l'intestí (des d'aliments) que fa que el ferro s'emmagatzemi en òrgans, com el fetge, el cor i el pàncrees.
És possible que us sorprengueu d'aprendre que la disfunció tiroïdal també pot resultar de la hemochromatosis hereditària . Això és perquè el ferro es pot dipositar a la glàndula pituïtària, causant hipotiroïdisme central, o menys comunament, la glàndula tiroide, que causa hipotiroïdisme primari.
Anem a mirar més detalladament la hemocromatosi, incloent com es manifesta i es tracta aquesta condició genètica comuna.
Factors de risc
Hi ha una sèrie de factors de risc per desenvolupar hemocromatosis. Atès que la hemocromatosis és una condició autosòmica recessiva, necessitareu dos exemplars de la mutació genètica per desenvolupar-la.
A més, ser un caucàsic d'ascendència nord-europea és un factor de risc. A més, ser masculí augmenta les probabilitats de desenvolupar hemocromatosi, ja que les dones perden el ferro a través de la menstruació, de manera que acumulen menys sobrecàrrega de ferro. El risc d'una dona augmenta, però, després de la menopausa , quan ja no menstrueix.
Símptomes i signes
Les manifestacions de l'hemocromatosi no solen desenvolupar-se fins a una edat més gran, i depenent de quins òrgans es veuen afectats, una persona pot tenir símptomes variables. Moltes persones, de fet, són diagnosticades d'hemochromatosis (basades en una història familiar o proves de sang incidentals) abans de desenvolupar símptomes.
També és important tenir en compte que la deposició de ferro es pot produir dins d'un òrgan sense manifestacions clíniques. Per exemple, els estudis d'autòpsia han revelat dipòsits de ferro en la glàndula tiroide de gairebé totes les persones amb hemochromatosis; però, la majoria de les persones amb hemocromatosi no desenvolupen hipotiroïdisme primari (un punt important a tenir en compte).
En general, però, els símptomes i signes més comuns d'hemocromatosi inclouen:
- Fatiga contínua
- Dolor articular en les articulacions, en particular, els dos dits mitjans
- Canvis en color de pell, groguenc, bronze, gris, oliva
- Debilitat
- Dolor abdominal (a la dreta d'un fetge engrandit)
- Sucre elevat de sucre
- Proves anormals de la funció tiroidea
- Proves anormals de funció hepàtica
- Alts nivells de ferro a la sang
A mesura que es desenvolupa la malaltia, si no es tracta, es pot desenvolupar una persona:
- Diabetis
- Dany fetge
- Danys cardíacs
- Disfunció tiroidea
- Impotència
- Absència o períodes menstruals irregulars
Diagnòstic i proves
Si experimenta símptomes de sobrecàrrega de ferro i el metge detecta elevats nivells de ferro en la seva sang, pot encarregar una prova de sang per al gen d'hemochromatosis.
A més, segons l'Institut Nacional de Diabetis i Malalties Digestives i Renals, s'han de seguir les següents pautes de prova:
- Els germans de les persones amb hemochromatosis haurien de fer la prova de sang per a la mutació C282Y (el gen de la hemochromatosis).
- Els pares, els nens i els familiars propers de les persones amb hemochromatosis haurien de considerar la prova.
- Els metges han de provar les persones amb greu i persistent cansament, malaltia hepàtica inexplicable, dolor articular, problemes cardíacs, disfunció erèctil o diabetis.
Finalment, per confirmar específicament la participació de la glàndula tiroïdal en l'hemocromatosi, una IRM de la glàndula tiroide pot detectar dipòsits de ferro.
Tractament
L'hemocromatosi es tracta mitjançant "sang de sang" o flebotomia, bàsicament, el simple procés de donar sang. El metge desenvoluparà un horari regular per a la flebotomía, com a tractament per a la hemocromatosis.
Una paraula de
L'hemocromatosi és la malaltia genètica més freqüent als Estats Units, i la bona notícia és que les seves manifestacions serioses, com el fetge, el cor i les malalties de la tiroide, sovint es poden prevenir amb una atenció adequada.
Si teniu antecedents familiars de sobrecàrrega de ferro o símptomes inexplicables, és recomanable parlar amb el vostre metge sobre la prova.
> Fonts:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestacions clíniques i diagnòstic d'hemochromatosis hereditària. A: UpToDate, WC Mentzer (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Un possible vincle entre la hemochromatosis genètica i la tiroiditis autoimmunitària. Minerva Med . Dec 2007; 98 (6): 769-72.