La síndrome de Joubert és un defecte de naixement genètic en què l'àrea del cervell que controla l'equilibri i la coordinació no està desenvolupada. Es produeix tant en homes com en femelles, en aproximadament un en 100.000 naixements. La síndrome de Joubert sol presentar-se en un nen sense antecedents familiars del trastorn, però en alguns nens, la síndrome sembla heretar.
Símptomes
Els símptomes de la síndrome Joubert estan relacionats amb el subdesenvolupament d'una zona del cervell anomenada vermis cerebel·lar, que controla l'equilibri i la coordinació muscular.
Els símptomes, que poden variar de lleu a greu en funció del grau de desenvolupament del cervell, poden incloure:
- Períodes de respiració anormalment ràpida (hiperpnea episòdica), que pot semblar apassionant
- moviments oculars esquerdats (nistagme)
- Característiques facials característiques com les parpelles caigudes (ptosis), boca oberta amb llengua sobresortida, orelles de baix nivell
- retard mental
- dificultat per coordinar moviments voluntaris musculars (ataxia)
També poden estar presents altres defectes congènits com els dits i els dits extra (polidactilia), els defectes cardíacs o el llavi o el paladar. També poden produir convulsions.
Diagnòstic
El símptoma més pronunciat en un nounat jove amb la síndrome de Joubert és un període de respiració anormalment ràpida, que pot ser seguit deixant de respirar (apnea) durant un minut. Tot i que aquests símptomes poden ocórrer en altres trastorns, no hi ha problemes pulmonars a la síndrome de Joubert, el que ajuda a identificar-lo com la causa de la respiració anormal.
Una anàlisi de ressonància magnètica (MRI) pot buscar les anomalies del cervell que hi ha a la síndrome de Joubert i confirmar el diagnòstic.
Tractament
No hi ha cura per a la síndrome de Joubert, de manera que el tractament se centra en els símptomes. Els nens amb respiració anormal poden tenir un monitor respiratori (apnea) per a ús a casa, especialment a la nit.
La teràpia física, laboral i de la parla pot ser útil per a algunes persones. Els individus amb defectes cardíacs, llavi o paladar esclat o convulsions poden requerir més atenció mèdica.
Fonts:
> Merritt, Linda. "Reconeixement dels signes i símptomes clínics de la síndrome de Joubert". Avanços en l'atenció neonatal 3 (2003): 178-188.
> "Pàgina d'informació de NINDS Joubert Syndrome". Trastorns. 13 de febrer de 2007. Organització Nacional de Trastorns Neurològics i Traç. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.