La malaltia de Huntington és una condició hereditària autosòmica dominant per a la qual hi ha proves genètiques. L'anormalitat gènica, un augment de les repeticions CAG, es troba en el cromosoma 4.
Què és la malaltia de Huntington?
La malaltia de Huntington és una condició hereditària que està marcada per un trastorn de moviment sever i demència progressiva . La malaltia de Huntington comença al voltant dels 40 anys de mitjana, i, menys freqüentment, comença durant l'adolescència.
Els que estan afligits amb la malaltia de Huntington tenen una esperança de vida d'uns 10-20 anys després de l'aparició dels símptomes.
La condició causa una gran discapacitat i una major dependència dels cuidadors a mesura que avança. La malaltia de Huntington és una afecció relativament freqüent, que afecta aproximadament 1 de cada 10.000 a 20.000 persones a tot el món, amb una prevalença lleugerament superior entre les persones d'origen europeu.
Desafortunadament, la malaltia de Huntington és incurable i els que són diagnosticats amb la malaltia no tenen opcions de tractament, excepte per a la cura de suport, que se centra en la prevenció de lesions i en l'evitació de complicacions, com la desnutrició i les infeccions.
El gen responsable de la malaltia de Huntington es va descobrir el 1993 i hi ha una prova de sang per identificar si porta el gen.
El resultat de la malaltia i la manca de tractament són entre els motius pels quals les persones que han conegut la malaltia de Huntington a la família busquen proves genètiques.
Identificar la malaltia a través de proves genètiques pot ajudar a les famílies a preparar-se per dificultats imminents i ajudar a prendre decisions sobre la planificació familiar.
Herència de la malaltia de Huntington
Un dels motius pels quals la prova genètica de la malaltia de Huntington és tan útil és que la condició és autosòmica dominant .
Això significa que si una persona hereta només un gen defectuós per a la malaltia de Huntington, llavors aquesta persona és molt probable que desenvolupi la malaltia.
El gen de Huntington es troba al cromosoma 4. Totes les persones hereten dues còpies de cada gen; de manera que totes les persones tenen dues còpies del cromosoma 4. La raó per la qual aquesta malaltia es caracteritza com dominant és que tenir només un gen defectuós és suficient per causar la malaltia, fins i tot si una persona té un altre cromosoma normal. Si teniu un pare que té la malaltia, el pare té un cromosoma amb el defecte i un cromosoma sense defecte. Vostè i cada un dels seus germans té un 50 per cent de probabilitats d'inherir la malaltia del seu pare afectat.
Genètica de la malaltia de Huntington
La codificació gènica està formada per una seqüència d'àcids nucleics, que són molècules del nostre ADN que codifiquen per les proteïnes que els nostres cossos necessiten per a una funció normal. El dèficit de codificació específic en la malaltia de Huntington és un augment del nombre de repeticions de tres àcids nucleics, citosina, adenina i guanina, a la regió del primer exó del gen HD . Això es descriu com una repetició de CAG.
Normalment, hauríem de tenir al voltant de 20 repeticions CAG en aquesta ubicació particular. Si teniu menys de 26 repeticions, no s'espera que desenvolupi la malaltia de Huntington.
Si repeteix entre 27 i 35 CAG, és poc probable que desenvolupi la malaltia, però corre el risc de passar la malaltia a la seva descendència. Si teniu entre 36 i 40 repeticions, podeu desenvolupar la condició vostè mateix. Es preveu que les persones que tinguin més de 40 repeticions CAG desenvolupin la malaltia.
Una altra observació amb aquest defecte genètic és que el nombre de repeticions sovint augmenta amb cada generació, un fenomen conegut com a anticipació. Per exemple, si teniu un pare que repeteix 27 CAG a la regió responsable de la malaltia de Huntington, podria tenir un germà amb 31 repeticions i el vostre germà pot tenir un fill que tingui més repeticions.
La importància de l'anticipació en la genètica de la malaltia de Huntington és que es preveu que una persona que tingui més repeticions de CAG desenvolupi símptomes de la malaltia abans que una persona que tingui menys repeticions.
Huntington's Disease Genetic Test Logistics
La manera de provar la malaltia de Huntington és mitjançant una prova de sang. La precisió de la prova és molt alta. Normalment, perquè la malaltia de Huntington és tan greu, es recomana l'assessorament abans i després dels resultats de les proves genètiques.
Hi ha algunes estratègies que el vostre metge pot utilitzar per interpretar millor els resultats de les proves. Per exemple, si vostè sap que té un progenitor amb la malaltia de Huntington, el metge també pot provar el seu altre progenitor per veure com es repeteix el nombre de CAG en cadascun dels cromosomes que es compara amb el nombre de repeticions de cromosomes dels seus pares . Les proves dels germans també poden ajudar a posar els resultats en perspectiva.
Com el gen HD causa la malaltia de Huntington
El problema genètic de la malaltia de Huntington, el CAG es repeteix, provoca una anormalitat en la producció d'una proteïna anomenada proteïna huntingtin. No està del tot clar quina és aquesta proteïna en persones que no tenen la malaltia de Huntington. Tanmateix, el que es coneix és que, en la malaltia de Huntington, la proteïna de la huntingtina és més gran que l'habitual i es torna propensa a la fragmentació (trencant-se en seccions més petites). Es creu que aquesta elongació o la fragmentació resultant pot ser tòxica per a les cèl·lules nervioses del cervell.
La regió específica del cervell afectada per la malaltia de Huntington és els ganglis basals, una regió profunda en el cervell que també se sap que és responsable de la malaltia de Parkinson. Igual que la malaltia de Parkinson, la malaltia de Huntington es caracteritza per problemes de moviment, però la malaltia de Huntington és més ràpida i progressiva, és mortal i la demència és el símptoma més destacat de la malaltia.
Una paraula de
La malaltia de Huntington és una malaltia devastadora que afecta a persones de mitjana edat i porta a la mort en un termini de 20 anys. Tot i la comprensió científica de la malaltia, malauradament, no hi ha cap tractament que pugui retardar la progressió de la malaltia i no curar la malaltia.
Les proves genètiques per a la malaltia de Huntington són un gran avenç que pot ajudar-se en la presa de decisions. Els resultats de les proves genètiques poden ajudar-se en la planificació familiar, i la preparació per a la discapacitat i la mort prematura.
Si vostè o algú que coneix la malaltia de Huntington o se'ls ha informat que la malaltia sorgirà en els propers anys, és útil connectar-se amb grups de suport per entendre com fer front i recolzar-se en aquells que tenen experiències similars.
A més, mentre no hi ha tractament en aquest moment, la investigació avança, i podria considerar participar en un estudi de recerca com a forma d'aprendre sobre les seves opcions i obtenir accés a les últimes opcions terapèutiques en desenvolupament i emergents.
> Fonts:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Malaltia de Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 abril 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington's Disease Genetics. NeuroRx. 2004 abr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026