Causa heretada de la ceguesa
La malaltia de Norrie és un trastorn hereditari que condueix a la ceguesa al naixement o poc temps després de la pèrdua auditiva i del retard del desenvolupament. Les mutacions en el gen NDP del cromosoma X causen malaltia de Norrie. S'ha heretat en un patró recessiu associat a X. Per aquesta raó, la malaltia de Norrie afecta principalment als nens. No se sap amb quina freqüència es produeix la malaltia de Norrie.
Símptomes
Els símptomes de la malaltia de Norrie poden incloure:
- ceguesa en els dos ulls al néixer o poc després
- els alumnes apareixen blancs quan s'encén llum (leukocoria)
- Les parts de colors dels ulls (lliris) es poden reduir després del naixement
- Els ulls poden reduir-se després del naixement
- nuvolositat a les ulleres dels ulls (cataractes)
- la pèrdua auditiva lleu o profunda pot evolucionar al llarg del temps
- retards del desenvolupament en habilitats motrius com seure i caminar
- retard mental lleu a moderat
La malaltia de Norrie també pot causar problemes de circulació, respiració, digestió i excreció.
Diagnòstic
Si els símptomes del nen mostren malaltia de Norrie, un metge d'ull ( oftalmòleg ) examinarà els ulls del nen. Si la malaltia de Norrie està present, l'oftalmòleg veurà una retina anormal a la part posterior de l'ull. El diagnòstic també es pot confirmar mitjançant proves genètiques per a la mutació del gen NDP en el cromosoma X.
Tractament
No hi ha tractament específic per a la malaltia de Norrie i cap forma d'aturar o invertir la pèrdua de la visió i, possiblement, de sentir-la.
El tractament mèdic pot ser necessari per a altres problemes que la malaltia pot causar, com ara la respiració o la digestió. Un nen amb malaltia Norrie necessitarà educació especial a causa del seu deteriorament visual i pèrdua d'audició.
Fonts:
> "Malaltia Norrie". Índex de malalties rares. 7 abr 2008. Organització nacional per a trastorns rars.
> Roche, O. "Malaltia Norrie". Malalties rares. Juliol de 2005. OrphaNet.
> "Malaltia Norrie". Genetics Home Reference. Abril 2007. Biblioteca Nacional de Medicina.
> "Malaltia Norrie". Índex de condicions. Oct 2005. Contacte amb una família.