Les mutacions de Connexin 26 són la causa més freqüent de pèrdues auditives de sensorineural . Connexin 26 és en realitat una proteïna que es troba en el gap junction beta 2 (GJB2). Aquesta proteïna és necessària per permetre que les cèl·lules es comuniquin entre si. Si no hi ha prou proteïna Connexin 26, els nivells de potassi a l'oïda interna es tornen massa elevats i danyen l'audició.
Tothom té dues còpies d'aquest gen, però si cada naixement té una còpia defectuosa del gen GJB2 / Connexin 26, el nadó pot néixer amb pèrdua auditiva. En altres paraules, es tracta d'una mutació autosòmica recessiva .
Quines poblacions tenen més risc per a les mutacions de Connexin 26?
Les mutacions de Connexin 26 es produeixen amb més freqüència en les poblacions jueves de Caucas i Ashkenazi. Hi ha una taxa de transportista de 1 a 30 per a caucàsics i 1 en 20 percentatge de transport per a aquells d'ascendència jueva d'Ashkenazi.
Examen de les mutacions de Connexin 26
Es pot provar la gent per veure si són portadors de la versió defectuosa del gen. També s'ha identificat un altre gen, CX 30, i és responsable d'algunes pèrdues auditives. Es poden fer assaigs similars per determinar si la pèrdua auditiva d'un nen nascut està relacionada amb Connexin 26. Les proves es poden fer amb una mostra de sang o un masteler. En aquest moment, triguen uns 28 dies a obtenir resultats de les proves de nou.
Un conseller genètic o genetista us pot orientar millor quant a quines proves són més adequades en funció de la història familiar, l'examen físic i el tipus de pèrdua d'audició.
Hi ha altres problemes de salut relacionats amb les mutacions de Connexin 26?
Les mutacions de Connexin 26 es consideren una causa no síndroma de pèrdua auditiva.
Això significa que cap altre problema mèdic està associat a aquesta mutació particular.
Com es tracta la pèrdua auditiva relacionada amb Connexin 26?
La pèrdua auditiva relacionada amb les mutacions de Connexin 26 sol estar en un rang moderat a profund, però pot haver-hi variabilitat. La intervenció inicial és essencial per proporcionar so al cervell en desenvolupament i s'aconsegueix mitjançant l'ús d'audiòfons o implants coclears.
Hi ha investigacions actuals que estudien la possibilitat que la teràpia gènica disminueixi la quantitat de pèrdua auditiva causada per mutacions de Connexin 26 o per eliminar-la. Aquestes proves s'han dut a terme principalment en ratolins i estan a molts anys de les proves humanes pràctiques.
Fonts:
Proves genètiques per a la pèrdua auditiva (2015). Cincinnati Children's Hospital. Obtingut 12/09/2015 de http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Obtingut 12/10/2015 de http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Examen de gens de Connexin 26 (nd). Harvard Medical School Centre de Sordesa Hereditària. Obtingut 12/10/2015 de http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Variants de Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) i pèrdua auditiva sensorineural no síndromes: una revisió de l'HuGE. Genètica en medicina (2002) 4, 258-274
Amics americans de la Universitat de Tel Aviv. (2014, 24 de març). De les orelles del ratolí als humans? Teràpia gènica per abordar la pèrdua d'audició progressiva. ScienceDaily . Obtingut el 10 de desembre de 2015, des de www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Actualitzat per Melissa Karp, Au.D.