Una menor causa coneguda de pèrdua d'audició
La síndrome de Mondini, també coneguda com a displàsia de Mondini o una malformació de Mondini, descriu una condició on la còclea està incompleta, amb només un vol i mig en comptes de les dues voltes normals. La condició va ser descrita per primera vegada el 1791 pel metge Carlo Mondini en un article titulat "La Secció Anatòmica d'un Nen Nascut Sord". Una traducció del llatí original de l'article es va publicar el 1997.
L'article original de Carlo Mondini va tenir una definició molt clara de la malformació que porta el seu nom. Al llarg dels anys, alguns metges han utilitzat el terme per descriure altres anormalitats coclears òssies. Quan es discuteix la malformació de Mondini, és important tenir una descripció clara de la cóclea i d'altres estructures de l'oïda interna, ja que el nom de 'Mondini' pot ser confús.
Causes
Es tracta d'una causa congènita (actual en néixer) de la pèrdua d'audició. Una malformació de Mondini es produeix quan hi ha una disrupció en el desenvolupament de l'oïda interna durant la setena setmana de gestació. Això pot afectar una o les dues orelles i es pot aïllar o produir-se amb altres malformacions a l'oïda o síndromes. Les síndromes que se sap que estan associades amb malformacions de Mondini inclouen el síndrome de Pendred, el síndrome de DiGeorge, la síndrome de Klippel Feil, el síndrome de la font, el síndrome de Wildervanck, la síndrome de CHARGE i certes trisomies cromosòmiques.
Hi ha casos en què les malformacions de Mondini s'han relacionat amb patrons d'herència autosòmica dominant i autosòmica recessiva , a més de ser un fet aïllat.
Diagnòstic
El diagnòstic de les malformacions de Mondini es realitza mitjançant estudis radiogràfics, com ara escàner de TC d'alta resolució dels ossos temporals.
Pèrdua d'audició i tractament
La pèrdua auditiva associada amb malformacions de Mondini pot variar, encara que generalment és profunda. Es recomana l'assistència auditiva quan hi ha prou audiència residual per ser beneficiosa. En els casos en què els audiòfons no són efectius, la implantació coclear s'ha realitzat amb èxit.
Altres consideracions
Les persones amb malformacions de Mondini poden tenir un major risc de meningitis. La malformació pot crear un punt d'entrada més senzill al fluid al voltant del cervell i la medul·la espinal. En els casos en què s'han produït episodis múltiples (o recurrents) de meningitis, es pot indicar la cirurgia per tancar aquest punt d'entrada.
La malformació de Mondini també pot afectar el sistema d'equilibri de l'oïda interna. Els nens amb malformacions de Mondini poden mostrar retards de desenvolupament en el seu desenvolupament motor a causa de la disminució de l'aportació al cervell del seu sistema d'equilibri. En altres casos, els problemes d'equilibri poden no aparèixer fins a l'edat adulta.
> Fonts:
> Hain, T (2012). Mondini i Michel Malformacions de l'oïda interna. Marejos i equilibri.
> Lo, W (1999). Què és un "Mondini" i quina diferència fa un nom? American Journal of Neuroradiology.
> Mondini C. Obres menors de Carlo > Mondini: > La secció anatòmica d'un nen nascut sord. Am J Otol 1997; 18: 288-293
> Displasia de Mondini (2012). Oficina d'Investigació de Malalties Rares.