La genètica juga un paper important en la pèrdua auditiva i la sordesa tant en lactants com en persones grans. Al voltant del 60 al 80 per cent de la sordesa en lactants (sordesa congènita) es pot atribuir a algun tipus de condició genètica.
També és possible tenir una barreja de pèrdua auditiva genètica i pèrdua auditiva adquirides. La pèrdua auditiva adquirida és la pèrdua auditiva que es produeix a causa d'una causa ambiental, com ara els efectes secundaris a la medicació o l'exposició a productes químics o sorolls forts.
Síndromes genètiques que causen pèrdua auditiva
No totes les pèrdues d'audició congènita són genètiques, i no totes les pèrdues auditives relacionades genèticament estan presents al naixement. Tot i que la majoria de la pèrdua d'audició hereditària no està associada a una síndrome específica, molts síndromes genètics (possiblement més de 300) estan associats a la pèrdua d'audició congènita, incloent:
- Síndrome d'Alport, caracteritzada per insuficiència renal i pèrdua d'oïda sensorial progressiva.
- Síndrome de Branchio-Oto-Renal
- El dit Charcot Marie (CMT), vinculat a X, també causa neuropatia perifèrica, problemes als peus i una condició anomenada "vedells de botelles de xampany".
- Síndrome d'Goldenhar, caracteritzada pel subdesenvolupament de l'orella, el nas, el paladar suau i la mandíbula. Això pot afectar només un costat de la cara, i l'oïda pot aparèixer parcialment.
- Síndrome de Jervell i Lange-Nielsen-a més de la pèrdua auditiva de sensorineural, aquesta condició també provoca arítmies cardíaques i desmais.
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): aquesta síndrome causa la pèrdua auditiva sensorineural que comença a la infància (generalment després que un nen hagi après a parlar) i es torna progressivament pitjor. També causa problemes de moviment (contraccions involuntàries de múscul) i dificultat per deglutir entre altres símptomes.
- Malaltia Norrie: aquesta síndrome també causa problemes de visió i trastorns mentals.
- La síndrome de Pended Syndrome-Pended produeix pèrdua auditiva sensorineural en els dos oïdes juntament amb problemes de tiroides (bocio).
- La síndrome Stickler Syndrome-stickler té moltes altres característiques, a més de la pèrdua auditiva. Aquests poden incloure el llavi i el paladar, els ulls (fins i tot la ceguesa), el dolor articular o altres problemes articulars, i característiques faciales específiques.
- Traïdor de la síndrome de Collins: aquesta síndrome causa un subdesenvolupament dels ossos a la cara. Les persones poden tenir característiques facials anormals, incloses les parpelles que tendeixen a inclinar cap avall i poca o cap pestanya.
- El síndrome de Waardenburg, a més de la pèrdua auditiva, aquesta síndrome pot causar problemes oculars i anormalitats en el pigment (color) dels cabells i els ulls.
- Síndrome d'Usher: pot provocar pèrdues auditives i problemes vestibulars (marejos i pèrdues d'equilibri).
Causes no sindròmiques de la pèrdua auditiva genètica
Quan la pèrdua d'audició hereditària no va acompanyada d'altres problemes de salut específics, s'anomena no síndromes. La majoria de la pèrdua d'audició genètica cau en aquesta categoria.
La pèrdua d'audició no síndroma és generalment causada per gens que són recessius.
Això significa que si un pare passa el gen associat a la pèrdua auditiva, no s'expressarà o no es produirà en el fill. Els dos pares han de passar un gen recessiu per al nen perquè la pèrdua auditiva sigui present.
Si bé la pèrdua de l'oïda relacionada amb un gen recessiu sembla poc probable, aproximadament 70 dels 100 casos de pèrdua d'audició són no síndromes i 80 dels 100 d'aquests individus tenen pèrdua auditiva que va ser causada per gens recessius. El 20% restant es produeix com a resultat de gens dominants, que només requereixen el gen d'un pare.
Com els meus proveïdors d'atenció etiqueten la meva causa genètica de la pèrdua auditiva?
Si revises les notes del metge, pots trobar acrònims que no entens.
Aquí hi ha una explicació de com la pèrdua auditiva no síndromica es pot etiquetar en les notes del metge:
- nomenat pel desordre
- ___-sordesa relacionada (on ___ és el gen causant sordesa)
- nomenat per la ubicació del gen
- DFN significa simplement la sordera
- Un mitjà autosòmic dominant
- B significa autosòmic recessiu
- X significa X-linked (transmès a través dels pares X cromosoma)
- un número representa l'ordre del gen quan es mapea o es descobreix
Per exemple, si el vostre metge el gen específic del gen de l'audiència, és possible que vegeu alguna cosa similar a la sordesa relacionada amb l'OTOF. Això significaria que el gen OTOF era la causa del trastorn auditiu. Tanmateix, si el vostre metge utilitzés la ubicació del gen per descriure el trastorn de la vista, veureu una combinació dels punts enumerats anteriorment, com ara DFNA3. Això significaria que la sordesa era un gen autosòmic dominant amb un tercer ordre de mapatge del gen. DFNA3 també es coneix com sordera relacionin 26 .
Com es pot identificar un trastorn per la pèrdua auditiva genètica?
Identificar les causes genètiques, també referides pels metges com a etiologia , pot ser molt frustrant. Per ajudar a minimitzar la dificultat d'identificar la causa, hauria de tenir un enfocament basat en equip. El vostre equip ha de consistir en un otorinolaringòleg, audiólogo, genetista i conseller genètic. Això sembla ser un gran equip, però, amb més de 65 variants genètiques que poden causar pèrdua d'audició, hauràs de minimitzar la quantitat de proves si cal alguna.
El seu otorinolaringòleg o ENT pot ser el primer metge que vegeu en intentar determinar la causa de la pèrdua d'audició genètica. Faran una història detallada, completaran un examen físic i, en cas necessari, us remetran a un audiólogo per fer un treball complet d'audiologia.
Altres treballs de laboratori poden incloure toxoplasmosi i citomegalovirus, ja que aquestes són infeccions prenatals habituals que poden causar pèrdua auditiva en nadons. En aquest punt, es poden identificar les causes sindròmiques comunes de la pèrdua auditiva i es pot referir a un genetista per provar els gens específics associats amb la síndrome sospitada.
Una vegada que s'hagin identificat o eliminat síndromes comuns, el vostre ENT us recomanarà a un genetista i assessor genètic. Si hi ha sospites de variants genètiques sospitoses, les proves es limitaran a aquests gens. Si no hi ha una variant genètica sospitosa, el genetista debatrà sobre quines opcions de prova es consideren millor.
El genetista obtindrà la informació de l'avaluació de l'audiologia per ajudar a descartar algunes de les proves. També poden ordenar altres proves com un electrocardiograma (ECG o EKG) per mirar el ritme cardíac, que també ajudarà a reduir el que prova. L'objectiu és que el genetista maximitzi el benefici de la prova abans d'ordenar proves que podrien ser una pèrdua de temps, esforç i recursos.
> Fonts:
> Sordesa congènita. Lloc web de la Fundació d'Investigació d'Audiència Americana. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Actualitzat març de 2017. Accedint el 30 de setembre de 2017.
> Gens i pèrdua auditiva. Acadèmia Americana d'Otorinolaringologia - Cirurgia del cap i coll. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Consultat el 30 de setembre de 2017.
> Proves genètiques en la pèrdua auditiva de la infància: revisió i casos pràctics. Web d'Audiologia Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 de juliol de 2011. Accedeix el 30 de setembre de 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Descripció general de pèrdua auditiva i sordesa hereditària. 1999, 14 de febrer [Actualitzat el 27 de juliol de 2017]. A: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2017. Disponible a: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/