L'angioedema pot ser hereditari, però la major part del temps no ho és. Hi ha proves diagnòstiques que poden identificar l'angioedema hereditari.
L'angioedema que no és hereditari normalment es diagnostica a partir de l'aparició de la pell combinada amb una història d'exposició a una substància que podria haver causat una reacció al·lèrgica. De vegades, les proves de sang poden suportar el diagnòstic, però els resultats no són específics en termes d'anormalitats associades.
Auto-xecs / proves a la llar
Podeu consultar a si mateix o al vostre fill per angioedema. En general, els signes que cerqueu són clarament visibles a la superfície de la pell, de manera que no heu de cercar-los.
Els signes que podeu consultar inclouen:
- Llavis inflats
- Ulls inflats
- Inflor dels braços o cames
- Inflor de la llengua o la part posterior de la gola
- Inflamació inesperada en qualsevol part del cos
- Descoloració: es veu la inflor de l'angioedema a la superfície de la pell i apareix inflada. Sovint, també hi ha un colorant vermell o rosat o una erupció.
- Blanqueig: La decoloració vermellosa que es produeix amb angioedema blanques. El blanqueig descriu la tendència de la pell afectada a deixar-se pálida durant uns segons quan premem i tornarà al seu color rosa o vermellós.
Una altra forma de verificar si vostè o el seu fill té angioedema és examinar la llista d'ingredients dels aliments preparats que ha consumit, en cas que contingui alguna cosa que vostè o un membre de la seva família estigui al·lèrgic en el passat.
Laboratoris i proves
Hi ha dos tipus principals d'angioedema: un tipus hereditari i un tipus no hereditari. Els símptomes són similars, però les proves diagnòstiques que confirmen cada tipus són diferents.
Angioedema que no és hereditari
En general, l'angioedema que no és hereditari és un diagnòstic basat en l'avaluació del vostre metge dels seus símptomes, l'examen físic i la identificació d'un al·lergogen.
Un al·lergogen és una substància que provoca una forta reacció immunitària.
Les proves utilitzades habitualment en l'avaluació de l'angioedema inclouen:
- Prova d'al·lèrgia: hi ha diverses proves d' al·lèrgia . El més comú implica una picada de pell petita amb una petita quantitat de la substància sospitosa de causar al·lèrgia. Si vostè té una reacció com enrogiment, cops, inflor o pruïja a l'àrea de la punxada, probablement tingui al·lèrgia a la substància. Es pot provar diverses substàncies alhora, i si vostè té una reacció a un i no als altres, aquest és un fort signe d'al·lèrgia.
- Prova de sang: les proves de sang poden detectar nivells elevats d'activitat immunològica. Alguns signes d'augment de l'activitat immunitària inclouen nivells elevats de glucocitosis, taxa de sedimentació d'eritròcits (ESR) i anticossos antinuclears (ANA). Tot i això, tot això pot indicar una sèrie d'infeccions i trastorns immunològics, de manera que no són específics de l'angioedema.
De vegades, no s'identifica l'al·lergogen i l'angioedema pot ser un diagnòstic d'exclusió després d'haver descartat altres causes dels símptomes.
Angioedema hereditari
Una prova genètica i una prova de sang poden identificar aquesta condició. És més freqüent tenir la prova de sang.
- Prova de cribratge: es pot utilitzar una prova de sang que mesura els nivells de C4 com a prova de sang de cribratge per a l'angioedema hereditari. Els baixos nivells de C4 suggereixen un trastorn autoimmunitari, i un nivell baix indicaria que necessiteu una altra prova de sang més específica per comprovar la deficiència d'inhibidors C1. Si hi ha una alta probabilitat que tingui angioedema hereditari, necessitaríeu una prova de sang de seguiment per deficiència d'inhibidors de C1. Però si teniu una baixa probabilitat de tenir angioedema hereditari, un C4 normal us indica fortament que no teniu la condició.
- Prova de sang: la prova de sang identifica un defecte en la proteïna inhibidor de l'esterase C1 (C1-INH). El nivell C1-INH pot ser inferior al normal, o pot ser normal, però no funcional. C1-INH és una proteïna que funciona per mantenir el sistema immunitari en control perquè no es sobreactivi. Un defecte genètic hereditari causa l'angioedema tipus I, que produeix nivells anormals de C1-INH o angioedema tipus ll, que causa una activitat anormal de C1-INH.
- Prova genètica: les mutacions genètiques específiques que causen angioedema es poden trobar en el gen SERPING1 per a tipus I i angioedema. Es poden identificar mutacions sobre el gen F12 per a l'angioedema tipus lll. La conseqüència exacta d'aquesta anormalitat no és ben entesa.
L'angioedema hereditari és heretat directament de pares amb un patró autosòmic dominant, el que significa que si una persona té el gen per aquesta condició, es desenvoluparan símptomes de la malaltia. Com que és autosòmic dominant, el pare que heredeix el gen per l'angioedema tipus l, ll o lll també hauria de tenir símptomes de la condició perquè és un tret dominant. L'angioedema hereditari no és comú, afectant només a 1 de cada 50,000 persones.
La majoria de les vegades, l'angioedema causat per aquests gens és heretat, però una persona pot desenvolupar la mutació gènica de manera espontània, el que significa que és possible desenvolupar els canvis genètics que causen la condició sense haver-ho heretat dels pares.
Imatges
Normalment, les imatges no serveixen per diagnosticar l'angioedema. En algunes situacions, especialment quan hi ha falta d'alè o quan hi ha problemes problemàtics gastrointestinals, com ara molèsties estomacals, nàusees i diarrea són problemàtiques, es poden necessitar proves de diagnòstic d'imatges per descartar altres malalties.
Diagnòstic diferencial
Hi ha algunes altres condicions que poden produir símptomes similars als de l'angioedema.
Contacte Dermatitis
Una afecció que és molt similar a l'angioedema, la dermatitis de contacte resulta del contacte amb una substància que produeix una hipersensibilitat. Les condicions són similars i pot ser difícil de dir la diferència. La dermatitis de contacte no està associada amb inflamació, i provoca una pell extremadament picant, envermelliment i escates o pell de la pell.
Edema degut a la infecció o la lesió
L'edema és una inflor de qualsevol part del cos. Pot produir-se en resposta a una lesió o una infecció, en aquest cas pot ocórrer de forma ràpida i abrupta, similar a l'edema de l'angioedema.
Igual que l'angioedema, l'edema a causa de lesions o infecció també pot implicar només una regió aïllada del cos. Tanmateix, hi ha diferències subtils entre l'edema, incloent-hi una possible febre i un dolor més greu si la causa és una lesió o infecció.
Insuficiència cardíaca o insuficiència renal
L'edema de la insuficiència cardíaca o insuficiència renal sol ser gradual. La majoria de les vegades, l'edema no és el primer símptoma d'aquestes condicions.
Algunes diferències importants són que l'edema de la insuficiència cardíaca o insuficiència renal sol ser simètric, que no ha de ser el cas en l'angioedema. L'edema de l'angioedema no està picant, mentre que l'edema de la insuficiència cardíaca o la insuficiència renal està fent edema.
Trombosi venosa profunda (DVT)
Un DVT causa una inflor d'una part del cos, normalment la cama inferior. Igual que l'angioedema, pot ser sobtat, indolor i asimètric. Una DVT pot causar una embolia pulmonar, que resulta en una emergència respiratòria. No es preveu que la TVP estigui acompanyada per una inflor dels llavis o els ulls.
Lymphedema
L'obstrucció del flux de fluids a tot el cos pot produir-se per obstrucció del sistema limfàtic. Això pot passar després d'alguns tipus de cirurgia, en particular la cirurgia de càncer.
Alguns medicaments també poden produir linfedema . Normalment es caracteritza per inflar-se en un braç i poques vegades es produeix sense una història mèdica que suggereix una causa del sistema limfàtic.
> Fonts:
> Bova M, De Feo G, Parente R, et al. Angioedema hereditari i adquirit: heterogeneïtat de la patogènia i fenotips clínics. Int Arch Allergy Immunol. 2018; 175 (3): 126-135. doi: 10.1159 / 000486312. Epub 2018 26 gen.
> Kuperstock JE, Pritchard N, Horný M, Xiao CC, Brook CD, Platt M, sensibilització d'al·lergens inhalants és un factor de risc independent per al desenvolupament de l'angioedema. Am J Otolaryngol. 2018 març - abril; 39 (2): 111-115. doi: 10.1016 / j.amjoto.2017.12.013. Epub 2017 27 de desembre.