Aplàsia cutis congènita és un trastorn de la pell que causa que els nens neixin amb un parell de pell perduda. Aplàsia cutis congènita pot aparèixer per sí mateixa o com a símptoma d'altres trastorns com la síndrome de Johanson-Blizzard i la síndrome d'Adams-Oliver. Aplàsia cutis congènita pot heredarse o ocórrer sense cap historial familiar de la malaltia. El trastorn afecta a homes i dones de tots els fons ètnics i es produeix en aproximadament 1 de cada 10.000 naixements.
Els investigadors no saben quins són els gens que causen aplàsia cutis congènita, però sospiten que els gens que afecten el creixement de la pell poden estar mutats. En alguns casos, la condició pot ser causada per l'exposició al metzazol, un medicament utilitzat per tractar l' hipertiroïdisme . Altres casos també poden ser causats per un virus o qualsevol lesió del bebè durant l'embaràs. Si la condició s'hereta , generalment només es transmet per un pare.
Senyals i símptomes
Un nen nascut amb aplàsia cutis congènita perdrà un parell de pell, normalment al cuir cabellut (70% de les persones). Els pedaços que falten també es poden produir al tronc, a les armes o a les cames. La majoria dels nens només tenen un pegat de pell perdut; No obstant això, es poden perdre múltiples pegats. L'àrea afectada sol cobrir-se amb una fina membrana transparent, està ben definida i no està inflamada. La zona oberta pot semblar una úlcera o una ferida oberta. De vegades, el pegat de la pell s'esvaeix abans que neixi el nen.
El pegat que falten normalment és rodó però també pot ser oval, rectangular o amb forma d'estrella. Quant és el patch, varia.
Si l'aplàsia cutis congènita es produeix al cuir cabellut, pot haver-hi un defecte del crani per sota del pegat perdut. En aquest cas, sovint hi ha un creixement de cabell distorsionat al voltant del pegat, conegut com el signe del coll de cabell.
Si l'os està afectat, hi ha un major risc d'infeccions. Si l'os es veu greument compromès, la cobertura del cervell pot estar exposada i el risc d'hemorràgia augmenta.
Obtenir un diagnòstic
Aplàsia cutis congènita es diagnostica a partir de l'aparició de la pell de l'infant. Es poden notificar defectes immediatament després del naixement. Si el parche va curar abans de néixer, el pèl perdrà de la zona afectada. No es requereixen proves de laboratori específiques per diagnosticar la condició. S'han d'investigar els defectes del cuir cabellut molt grans, especialment els que tenen el signe del coll de cabell, per a possibles defectes dels ossos subjacents o del teixit tou.
Tractament
Molt sovint, l'únic tractament necessari per a l'aplàsia cutis congènita és una neteja suau de l'àrea afectada i l'aplicació de plata sulfadiazina per evitar que s'assequi el pegat. Les zones més afectades es curaran soles durant diverses setmanes, resultant en el desenvolupament d'una cicatriu sense pèl. Els petits defectes dels ossos solen tancar-se per si sols durant el primer any de vida. Normalment, la cirurgia pot evitar-se, tret que la zona de pell que falti sigui gran o que hi hagi diverses àrees del cuir cabellut.
Fonts:
Crowe, M. (2005). Aplàsia cutis congènita. eMedicina
Organització Nacional de Trastorns Raros. Aplàsia Cutis Congenita