Si se li ha dit que té diverses síndromes de neoplàsia endocrina (MEN), llavors vostè sap que hi ha una avaluació i un tractament bastant extens d'aquesta rara condició.
La definició dels homes
La neoplàsia endocrina múltiple (MEN) és una malaltia mèdica que es caracteritza per tenir més d'un tumor dels òrgans endocrins a la vegada. Hi ha diverses combinacions diferents de tumors endocrins que es coneixen, i cada un d'aquests patrons es classifica com un dels diversos síndromes (MEN) diferents.
Els tumors que es desenvolupen com a part de cada síndrome d'MEN poden ser benignes o malignes. Els tumors benignes són tumors autolimitados que poden causar símptomes mèdics, però que creixen lentament, no es difonen a altres parts del cos i no són fatals. Els tumors malignes , en canvi, són tumors cancerosos que poden créixer ràpidament, es poden estendre a altres parts del cos i fins i tot poden ser fatals si no se'ls controla.
Síndromes
Hi ha tres síndromes que es consideren els síndromes masculins més comuns. Cada síndrome és causada per una anormalitat genètica específica, la qual cosa significa que la combinació de tumors passa a les famílies com a condició hereditària. Els síndromes MEN es denominen MEN 1, MEN 2A i MEN 2B.
MEN 1: Les persones diagnosticades amb MEN 1 tenen tumors de la glàndula pituïtària, la glàndula paratiroides i el pàncrees. En general, aquests tumors són benignes, tot i que no és impossible que es tornin malignes.
SÍMPTIMS HOMES 1: Els símptomes de l'HOMBRE 1 poden començar durant la infància o durant l'edat adulta.
Els símptomes són variables, ja que els tumors impliquen òrgans endocrins que poden produir una gran varietat d'efectes sobre el cos. Cadascun dels tumors causa canvis anormals relacionats amb la sobreactivitat hormonal.
- Els tumors hipofisaris causen mals de cap , irregularitats menstruals, infertilitat, producció de llet materna i sobrecreixement dels ossos.
- Els tumors pancreàtics causen dolor a l'estómac, vòmits, diarrea i úlceres.
- Els tumors paratiroides causen elevats nivells de calci, que poden produir pedres renals com el primer símptoma notable.
MEN 2A: Els individus amb MEN 2 tenen tumors de tiroide, tumors de glàndula suprarenal i tumors de paratiroides.
SÍMPTOMES DE MEN 2A: Els símptomes de MEN 2A comencen en l'edat adulta; normalment quan una persona està en els seus 30 anys. Igual que amb els altres síndromes dels MEN, els símptomes resulten de la sobreactivitat dels tumors endocrins.
- Els tumors de tiroides solen ser els primers tumors marcats a MEN 2A, i poden provocar inflor o pressió a la regió del coll, i poden arribar a ser malignes.
- Els tumors de la glàndula suprarenal, anomenats feocromocitoma , involucren específicament la secció de la glàndula suprarenal anomenada medula adrenal. El feocromocitoma pot causar pressió arterial alta, ritme cardíac ràpid i sudoració.
- Els tumors de paratiroides poden donar lloc a alts nivells de calci i els símptomes poden incloure la set excessiva i la micció freqüent.
MEN 2B: És el menys comú d'aquests patrons de tumors rars i es caracteritza per tumor de tiroides, tumors de glàndula suprarenal, neuromas (quists) a través de la boca i sistema digestiu, anormalitats de l'estructura òssia i una estatura extraordinàriament alta i prima, descrita com marfanoide característiques.
SÍMPTOMES DE MEN 2B: Els símptomes poden començar en la infància, sovint abans dels 10 anys. El símptoma més obvi de MEN 2B és un aspecte alt i esquerp. Els Neuromas apareixen com a creus a la boca i al voltant de la boca, i les persones amb MEN 2B poden tenir problemes estomacals i digestius, a més dels símptomes del càncer de tiroide i el feocromocitoma.
Diagnòstic
Seu metge li preocupa que tingui la síndrome de MEN basada en un patró de més d'un tumor endocrí, juntament amb la seva història familiar. No cal tenir tots els tumors de signatura d'una de les síndromes dels homes per al vostre metge per considerar els homes. Si teniu més d'un tumor o característica, o fins i tot si teniu un tumor endocrí associat amb MEN, el vostre metge pot avaluar-lo per altres tumors abans que es converteixin en simptomàtics.
De la mateixa manera, una història familiar no és necessària per al diagnòstic d'HOM, perquè una persona pot ser la primera de la família a tenir la malaltia. S'ha identificat els gens específics que provoquen l'aparició d'homes, i les proves genètiques poden ser una opció per confirmar el diagnòstic.
També hi ha un grau de variabilitat amb cada síndrome de MEN: pot ser que tingui MEN, encara que no s'adapti perfectament a un dels patrons típics de tumors.
Tractament
El tractament per a tots els síndromes dels homes depèn d'uns quants factors diferents. No tothom que està diagnosticat amb MEN 1, MEN 2A o MEN 2B experimenta el mateix curs de malaltia exacta. En general, el tractament se centra en tres objectius principals, que inclouen la reducció de símptomes, la detecció de tumors d'hora, i la prevenció de les conseqüències de tumors malignes.
Si té símptomes causats per irregularitats hormonals, és probable que necessiteu tractament per a aquests símptomes. Les malalties endocrines sovint fluctuen amb el temps, ja que els òrgans endocrins funcionen a partir d'un equilibri complex de retroalimentació positiva i negativa. Això significa que les hormones que es tornen hiperactives poden acabar suprimint o estimulant la producció d'altres hormones del cos. Per tant, fins i tot si rep un tractament hormonal durant un temps, és possible que necessiteu un tractament diferent o un ajust de la dosi en el futur.
Els altres aspectes importants del tractament dels homes impliquen una vigilància i un seguiment acurat per identificar nous tumors i detectar qualsevol malignitat el més aviat possible. Els tumors malignes poden necessitar ser tractats amb cirurgia o quimioteràpia abans que causin problemes de salut més importants.
Una paraula de
Qualsevol tipus de tumor pot ser espantós. I tenir més d'un tumor és encara més espantós. Si se li va dir que té o pot tenir diverses neoplàsies endocrines, probablement estigui molt preocupat sobre quins símptomes podrien aparèixer a continuació i si la salut general està en perill.
El fet que els síndromes dels homes siguin reconeguts i classificats faci que la vostra situació sigui més previsible del que pugui semblar. Malgrat que aquests són síndromes rars, s'han definit amb gran detall i hi ha mètodes ben establerts per a la gestió d'aquestes malalties. Tot i que segurament necessitarà un seguiment mèdic consistent, hi ha formes efectives de controlar la seva condició i pot estar segur que amb una atenció mèdica pròxima, pot tenir un resultat saludable.
> Font:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Neoplàsies endocrines múltiples i síndromes tumorals hiperparatiroides: característiques clíniques, genètica i recomanacions de vigilància en la infància. Clin Cancer Res . 2017 1 de juliol; 23 (13): e123-e132.