Canvis cerebrals als 6 mesos de l'edat lligats a l'autisme

A la dècada de 1990, els investigadors van començar a notar que els nens amb autisme tenien cervells més grans que aquells sense la condició. En concret, els estudis retrospectius després dels nens de 2 anys d'edat als 4 anys han mostrat un augment de la circumferència del cap i el volum del cervell.

Sobre la base d'aquestes observacions, es va plantejar la hipòtesi que el creixement del cervell d'alguna manera es podria utilitzar com a biomarcador per identificar primerament l'autisme en lactants.

(Un biomarcador és una barreja de les paraules "biològica" i "marcador" i fa referència a indicacions o signes objectius que es poden mesurar de manera precisa i reproduïble.) No obstant això, el calendari de l'ampliació cerebral i la relació entre aquest fenomen i els canvis conductuals Típic del trastorn de l'espectre autista (ASD) es va mantenir desconegut.

Les noves investigacions publicades a la revista Nature mostren que els canvis cerebrals que condueixen al creixement excessiu del cervell comencen tan aviat com els 6 mesos d'edat en nens posteriors diagnosticats d'autisme. Aquesta investigació suggereix que les imatges diagnòstiques primerenques (és a dir, ressonància magnètica o RM ) en nens amb alt risc d'autisme en desenvolupament poden ajudar a predir un diagnòstic futur d'aquesta condició.

S'ha examinat el trastorn de l'espectre autista

El trastorn de l'espectre autista es refereix a una àmplia gamma de símptomes clínics, habilitats i nivells de discapacitat. Aquestes són algunes de les característiques comunes indicatives de l'autisme :

Aquests símptomes generalment comencen a manifestar-se al voltant dels 2 anys d'edat-abans d'aquest moment, l'autisme no es diagnostica definitivament. En altres paraules, els nens que acaben sent diagnosticats d'ASD entre 2 i 3 anys d'edat no solen tenir ASD abans del primer any de vida.

Algunes persones amb autisme només tenen un trastorn lleu, com les que tenen síndrome d'Asperger, que sovint es descriuen com a "alt funcionament". Altres persones amb autisme experimenten una gran discapacitat. Vint per cent o més d'infants amb autisme continuen vivint vides autosuficients i independents. Els signes pronòstics positius inclouen la capacitat de comunicar-se mitjançant el discurs d'entre cinc i sis anys i habilitats no verbals normals.

Encara que no hi ha cura ni medicació específica per a l'autisme, certs tractaments poden ajudar a millorar el funcionament i mitigar els símptomes. El tractament requereix l'aportació de diversos tipus de professionals sanitaris i se centra en les habilitats socials, idiomàtiques i adaptatives (d'autoajuda).

Els Centres de Control i Prevenció de Malalties dels Estats Units (CdC) estima que un de cada 68 nens ha estat identificat amb ASD, i aquestes condicions afecten a persones de totes les races, ètnies i antecedents socioeconòmics. L'ASD és de 4,5 vegades més probabilitat en els nois que en les noies.

En aquells lactants d'alt risc o amb un germà gran amb ASD, les possibilitats de desenvolupar la condició d'anar a un de cada cinc.

Encara que certes mutacions poc freqüents s'han relacionat amb el desenvolupament de l'autisme, la majoria d'incidències no es poden identificar per identificar factors de risc genètic o mutacions específiques. En conseqüència, hi ha hagut un gran interès recent en el desenvolupament d'eines de diagnòstic no genètic per donar a conèixer l'ASD.

Paper potencial de la detecció precoç del cervell en ASD

En l'estudi de la Natura esmentat anteriorment, els investigadors van utilitzar ressonància magnètica per escanejar el cervell de 106 infants d'alt risc per als canvis cerebrals. Aquests infants d'alt risc també tenien germans majors amb ASD.

Els nens van ser escanejats als sis, 12 i 24 mesos. A més, els investigadors van escanejar el cervell de 42 infants de baix risc per a ASD.

Quinze dels lactants d'alt risc es van diagnosticar després amb ASD a 2 anys d'edat. En aquests infants, els canvis cerebrals van començar a mostrar-se entre els 6 i els 12 mesos d'edat. A més, aquests canvis van ser seguits d'un sobrecreixement cerebral entre 12 i 24 mesos. Més específicament, els investigadors van demostrar que entre els 6 i els 12 mesos d'edat, hi havia una hiperexpansió de les superfícies corticals del lòbul temporal i frontal del cervell occipital i en menor mesura. El creixement de la superfície cortical és una mesura de la mida dels plecs a l'exterior del cervell. I el lòbul occipital intervé en el tractament de la informació sensorial.

Aquests canvis a la superfície de l'escorça cerebral es van relacionar amb un creixement excessiu del cervell i, finalment, els dèficits socials en nens diagnosticats d'ASD a dos anys d'edat. A més, aquest patró d'hiperexpansió s'assembla a un augment normal, encara que més moderat, en la superfície cortical observada en nadons sense autisme.

Segons els investigadors:

"Els models de predicció desenvolupats a partir d'algorismes basats en el comportament durant la infància no han proporcionat un poder predictiu suficient per ser clínicament útil. Hem trobat que un algoritme d'aprenentatge profund que utilitza principalment informació d'àrea superficial de l'IRM cerebral als 6 i 12 mesos d'edat va predir el diagnòstic d'autisme de 24 mesos en nens amb alt risc familiar d'autisme ".

Mitjançant l'algoritme d'aprenentatge profund, els investigadors suggereixen que poden predir l'autisme en vuit de deu infants d'alt risc per aquesta condició.

Implicacions

Sens dubte, els resultats d'aquest estudi de detecció de cervell són emocionants i potencialment canviants. De nou, segons els investigadors:

"Aquesta troballa pot tenir conseqüències per a la detecció i la intervenció precoç, ja que aquest període és abans de la consolidació de les característiques definitives de l'ASD i de l'edat típica de diagnòstic. L'última part del primer i primer segon any de vida es caracteritza per una major plasticitat neuronal relativa a les edats posteriors i és un moment en què els dèficits socials associats amb l'autisme encara no estan ben establerts. La intervenció a aquesta edat pot resultar més eficaç que després en el desenvolupament ".

En altres paraules, els investigadors suggereixen que el seu algoritme podria allanar el camí per a una detecció precoç i una intervenció anterior en intervencions d'infants d'alt risc que podrien resultar més eficaços perquè el cervell infantil és molt més mutable i adaptable. La intervenció anterior també podria ajudar els científics a provar les intervencions i veure si un tractament funciona molt abans que abans.

Actualment, es desconeix si la intervenció primerenca pot millorar els resultats clínics a llarg termini en pacients amb autisme. No obstant això, molts experts recolzen la idea que aquestes intervencions primerenques ofereixen un tractament malgrat la manca d'investigació en aquest camp.

Notablement, els resultats de la prova de comunicació per autisme primari (PACT), l'estudi més gran i més llarg d'intervencions d'autisme fins ara, recolzen que els pares pedagògics dels nens amb autisme com interactuar millor amb els seus fills ofereixen beneficis que poden estendre's durant anys.

Tanmateix, aquestes intervencions de capacitació es van centrar en els pares de nens amb autisme bàsic d'entre 2 i 4 anys i no els propis fills . A més, els efectes d'aquestes intervencions van disminuir amb el temps i van ser substancialment qüestionables. En lloc de disminuir l'ansietat, la intervenció del PACT disminuir els comportaments repetitius i millorar les habilitats de comunicació.

Cal assenyalar que l'estudi d'exploració cerebral examina els nens amb alt risc de desenvolupar ASD i no la població més gran de nens amb ASD que no tenen germans majors amb aquesta condició. No obstant això, aquest treball proporciona una prova de concepte que es podria aplicar posteriorment a altres persones en risc per a ASD. Per tal d'aplicar-se a la població general, però, s'hauria de desenvolupar un "diagrama de creixement per al cervell" que tingui una gran aplicabilitat, cosa que està aparentment llunyana.

A més, abans que aquests resultats tinguin aplicació clínica, cal fer grans estudis de seguiment per donar suport a aquestes troballes de recerca. La recerca futura també hauria d'examinar si el potencial de l'algorisme de l'estudi actual es pot combinar amb altres tipus de predictors, incloent-hi el comportament, l'electrofisiologia, la genètica molecular i altres modalitats d'imatge, com la ressonància magnètica del cervell. Cal destacar, com es va esmentar anteriorment, encara no hem aclarit les mutacions genètiques responsables de la gran majoria dels casos d'autisme. Tanmateix, l'anàlisi d'aquests factors genètics continua essent una àrea activa de recerca i d'interès per a molts.

Finalment, les diferències en els escàners de MRI i els mètodes d'extracció de dades poden dificultar la reproducció d'aquestes troballes. En altres paraules, els escàners de ressonància magnètica són diferents i aquestes diferències poden dificultar la replicació de canvis subtils, encara que significatius, observats en l'estudi actual.

> Fonts

> Callaway, E. Brain analitza els símptomes d'autisme primerenc en nadons d'alt risc. Naturalesa: Notícies i comentaris. 15/02/2017.

> Hazlett, HC et al. Desenvolupament precoç del cervell en nens amb alt risc d'alteració de l'espectre autista. Naturalesa. 2017; 542: 348-351.

> Leidford, H. Autisme estudia que la intervenció primerenca té efectes duradors. Naturalesa: Notícies i comentaris. 25/10/2016.

> Pickles, A et al. Teràpia de comunicació social mediada per pares per a nens petits amb autisme (PACT): seguiment a llarg termini d'un assaig controlat aleatori. 2016; 388 (10059): 2501-2509.

> Volkmar FR. Capítol 34. Autisme i trastorns del desenvolupament pervers. A: Ebert MH, afluixar PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds Diagnosi i tractament actius: Psiquiatria, 2a Nova York, NY: McGraw-Hill; 2008.