La majoria de nosaltres estem familiaritzats amb els problemes oculars més freqüents: glaucoma , cataractes, síndrome d'ull sec i degeneració macular. La informació relativa a aquestes condicions sembla fàcil d'obtenir. Tanmateix, la distròfia de Fuch és una afectació ocular menys freqüent i els afectats solen deixar el consultori mèdic amb diverses preguntes sense resposta. Educar-vos sobre la condició pot ser un repte.
Si vostè o algú que coneix ha estat diagnosticat amb la Distròfia de Fuch, el següent l'ajudarà a estar més informats.
Què és la distròfia de Fuch?
La distròfia de Fuch és una malaltia hereditària que provoca un trastorn a la còrnia, una clara estructura cúpula a la part frontal del nostre ull. La còrnia està formada per sis capes de cèl·lules amb cèl·lules endotelials que són l'última capa del costat posterior de la còrnia. Una de les funcions de les cèl·lules endotelials és bombear el fluid de la còrnia, mantenint-lo compacte i clar. Quan aquestes cèl·lules comencen a fallar, el líquid s'acumula a la córnea causant estrès a les cèl·lules. La còrnia s'infla i la visió es torna nebulosa. En formes severes de la distròfia de Fuch, la còrnia pot descompensar-se.
¿Un diagnòstic de la distròfia de Fuch afectarà profundament la meva vida?
La severitat de la distròfia de Fuch pot variar. Molts pacients ni tan sols saben que tenen la condició, mentre que altres poden frustrar-se amb una visió reduïda.
Tanmateix, la majoria dels pacients mantenen un bon nivell de visió per funcionar molt bé amb les activitats diàries.
La distròfia de Fuch em fa que em quedi cec?
Amb la tecnologia d'avui, la ceguesa és pràcticament inexistent per als pacients que pateixen distròfia Fuch. És important entendre que la distròfia de Fuch no afecta la retina , la capa de receptors sensibles a la llum de la còrnia o el nervi òptic, el cable nerviós que connecta l'ull al cervell.
La còrnia dóna l'ull a la major part del seu poder de refracció. En formes greus de la malaltia, un trasplantament de còrnia o un nou procediment anomenat DSEK pot restaurar la funció normal propera a la còrnia.
Quin tipus de símptomes puc experimentar amb la distròfia de Fuch?
Alguns pacients es queixen d'una visió borrosa al matí que sembla estar una mica millor a mesura que continua el dia. Això es deu al fet que el líquid s'acumula a la còrnia durant la nit. A mesura que es desperta i passa el dia, l'ull està obert al medi ambient i el líquid s'evapora de la còrnia i la visió tendeix a millorar-se. També podeu experimentar veure arcs de l'arc de Sant Martí o halos al voltant de les llums, el resplendor i la visió pot semblar boira. Alguns pacients es queixen de dolor ocular o d'una sensació de cos estrany als ulls.
El tractament afectarà el meu estil de vida quotidià?
El tractament de la distròfia de Fuch en les primeres etapes és bastant senzill. En general, implica injectar una solució de 5% de clorur sòdic o ungüent als ulls per extreure el líquid. El clorur de sodi al 5% és un compost a base de sal que normalment s'inculta entre dues i quatre vegades al dia. Alguns pacients obtenen millors resultats mitjançant l'ús de la formulació d'ungüent que només posen els ulls a la nit.
Què passa si la meva distròfia de Fuch empitjora?
Alguns pacients mai no desenvolupen una forma severa de distròfia de Fuch.
Tanmateix, si avança cap a una etapa més severa, pot desenvolupar queratopatia bullosa . Aquí és on es formen bulles o ampolles plenes de líquid i fan que la visió es borrosa i que pugui esclatar i provocar dolor ocular significatiu i sensació de cos estrany. En aquest cas, alguns metges col·loquen una lent de contacte de vendatge als ulls i prescriuen gotes d'ulls medicinals. Si la condició s'agreuja, el metge pot recomanar un trasplantament de còrnia o un procediment DSAEK. La DSAEK (Queratoplàstia endotelial automatitzada per desintegració de Descemet) és un procediment en què només la part posterior de la còrnia es reemplaça amb cèl·lules endotelials sanes.
Un procediment de DSAEK té menys complicacions que un trasplantament corneal total i la visió resultant és molt millor.
Els meus fills hereten la distròfia de Fuch?
Alguns casos de la distròfia de Fuch semblen no tenir patró genètic. Tanmateix, la majoria dels casos tenen el que es coneix com un patró d'herència dominant autosòmicament. Això significa que si teniu la condició i un dels vostres pares tenia la condició, cada nen té un 50% de probabilitat de tenir la distròfia de Fuch.
> Font:
> Afshari, Natalie A. MD; Aaron B. Pittard, MD; Adnan Siddiqui, BS; Gordon K. Klintworth, MD, PhD. Estudi de la distròfia endotelial corneal de Fuchs que condueix a la queratoplàstia penetrant, arc oftalmol. 2006.