Què és la síndrome de Klinefelter o 47, XXY ?:
La síndrome de Klinefelter és una rara condició genètica en què un home té un cromosoma X extra. Algunes condicions associades amb Klinefelter són hipotiroïdisme, infertilitat, càncer testicular i un major risc de càncer de mama masculí.
Quins són alguns símptomes ?:
- deficiència de testosterona
- pits augmentats (ginecomàstia)
- pèl escamós facial i corporal
- petits assaigs durs
- incapacitat per produir espermatozoides (infertilitat)
Cromosomes i síndrome de Klinefelter, 47XXY:
La gent sol tenir dos cromosomes sexuals a cada cel·la. Les femelles tenen dos cromosomes X i els mascles tenen una X i una Y. Els homes amb síndrome de Klinefelter solen tenir una còpia addicional del cromosoma X per a un total de 47 cromosomes per cel·la; això es coneix com (47, XXY). Alguns homes amb síndrome de Klinefelter tenen el cromosoma X addicional en només algunes de les seves cèl·lules; això es diu "mosaic 46, XY / 47, XXY". Les còpies addicionals del cromosoma X interfereixen amb el desenvolupament sexual masculí i el funcionament testicular, explicant així algunes de les condicions esmentades anteriorment.
Causa de la síndrome de Klinefelter:
La síndrome de Klinefelter no és una condició hereditària, sinó que es produeix a l'atzar. En general, és el resultat d'un error que es produeix durant la divisió cel·lular durant la formació d'òvuls o cèl·lules espermàtiques. Per exemple, una cèl lula d'òvuls o espermatozoides pot tenir una còpia addicional del cromosoma X com a resultat de la divisió cel·lular inadequada.
Si una d'aquestes cèl·lules està involucrada en la concepció, el resultat és un nen amb un cromosoma X extra en cadascuna de les cèl·lules del cos. Quan l'error en la divisió cel·lular es produeix a principis del desenvolupament fetal (abans que abans de la fecundació) el resultat és un mosaic, el que significa que no totes les cèl·lules del cos estan afectades.
Impacte en un home:
Com que 47XXY pot no estar present a cada cel·la del cos, cada cas és diferent. No apareixen tots els símptomes, i molts casos no es detecten. Les preocupacions més freqüents són:
- càncer de mama masculí
- infertilitat
- osteoporosi
- depressió
- diabetis
- problemes de la tiroide
- úlceres de les cames
- problemes dentals
Tractaments:
La testosterona es pot donar terapèuticament, per ajudar al desenvolupament del cos mentre el mascle progressa en la maduresa. Si es dóna testosterona a la síndrome de Klinefelter, s'ha de continuar constantment durant tota la seva vida útil.
La teràpia hormonal no millorarà la fertilitat, però l'extracció d'espermatozoides testiculars i la fecundació in vitro poden contribuir a l'embaràs.
Si un home madur té alguna angoixa sobre la identitat sexual o la disfunció sexual, l'assessorament professional pot ajudar-lo.
Relació amb ginecomàstia i càncer de mama:
La síndrome de Klinefelter s'associa amb un major risc de desenvolupar càncer de mama masculí. La ginecomàstia (pits prominents en un mascle) és un símptoma de la síndrome de Klinefelter. Tenir teixit mamari addicional augmenta el risc de desenvolupar càncer de mama.
Referències:
Instituts Nacionals de Salut. Què és la síndrome de Klinefelter? Comprensió de la síndrome de Klinefelter. Última data revisada: 15 d'agost de 2006. Què és la síndrome de Klinefelter?
Associació Americana de Informació i Suport de la Síndrome de Klinefelter. Guia per a la síndrome de Klinefelter (document PDF). Última data revisada: 2005. Una guia per a la síndrome de Klinefelter