La malaltia hereditària causa la sensibilitat extrema del sol
Xeroderma pigmentosum (XP) és una malaltia hereditària que causa una sensibilitat extrema a la llum ultraviolada (UV). La llum UV fa malbé el material genètic ( ADN ) a les cèl·lules i alterna la funció cel·lular normal. Normalment, l'ADN danyat és reparat pel cos, però els sistemes de reparació d'ADN de persones amb XP no funcionen correctament. A XP, l'ADN danyat s'acumula i es torna perjudicial per a les cèl·lules del cos, especialment en la pell i els ulls.
Xeroderma pigmentoso es hereta en un patró autosòmic recessiu . Afecta homes i dones de tots els ètnies. Es calcula que XP es produeix en 1 de cada 1,000,000 individus als Estats Units. En algunes zones del món, com el nord d'Àfrica (Tunísia, Algèria, el Marroc, Líbia, Egipte), Orient Mitjà (Turquia, Israel, Síria) i Japó, el XP passa amb més freqüència.
Símptomes de la pell
Les persones amb xeroderma pigmentosa experimenten símptomes de la pell i canvien d'estar al sol. Aquests poden incloure:
- les cremades solars excepcionalment severes que poden incloure ampollas després de només estar en el sol poc temps
- Les cremades de sol duren molt més del que s'esperava, de vegades durant diverses setmanes
- desenvolupament de moltes pigues a una edat primerenca
- pell excessivament seca (xerosis)
- Creus de pell rugoses (queratoses solars)
- taques fosques irregulars
- desenvolupament de qualsevol dels tres tipus comuns de càncer de pell : carcinoma de cèl·lules basals, carcinoma de cèl·lules escamoses o melanoma
El nom "xeroderma pigmentosum" significa "pell pigmentada seca". L'exposició al sol amb el temps fa que la pell es torni més fosca, seca i pergamí. Fins i tot en els nens, la pell s'assembla a la pell dels pagesos i mariners que han estat al sol durant molts anys.
Les persones amb xeroderma pigmentosa que són menors de 20 anys tenen més de 1.000 vegades el risc de desenvolupar càncer de pell que les persones sense la malaltia.
El primer càncer de pell es pot desenvolupar abans que un nen amb XP tingui 10 anys d'edat, i molts més càncers de pell podrien desenvolupar-se en el futur. A XP, el càncer de pell es desenvolupa més sovint a la cara, als llavis, als ulls ia la punta de la llengua.
Símptomes oculars
Les persones amb xeroderma pigmentosa també experimenten els símptomes oculars i els canvis que es produeixen al sol. Aquests poden incloure:
- Els ulls són dolorosament sensibles al sol
- els ulls es irriten fàcilment i es converteixen en sang
- ectropion, un resultat de la vora de la parpella
- inflamació (queratitis) de la còrnia, la part clara de la part davantera de l'ull que deixa passar la llum
- nuvolositat de la còrnia
- enfosquiment de la pell de les parpelles; de vegades cauen les pestanyes
Símptomes del sistema nerviós
Prop del 20 al 30 per cent de les persones amb xeroderma pigmentosa també presenten símptomes del sistema nerviós com:
- pèrdua auditiva que empitjora amb el pas del temps
- mala coordinació
- músculs espàstics
- un cap més petit que el normal (anomenat microcefalia)
- deteriorament intel·lectual que empitjora amb el pas del temps
- convulsions
Els símptomes del sistema nerviós poden estar presents a la infància, o poden no aparèixer fins a la infància o l'adolescència. Algunes persones amb XP només desenvoluparan símptomes lleus del sistema nerviós al principi, però els símptomes solen empitjorar amb el temps.
Diagnòstic
El diagnòstic de xeroderma pigmentoso es basa en els símptomes del sistema nerviós (si està present). Una prova especial realitzada sobre sang o una mostra de la pell pot buscar el defecte de la reparació de l'ADN present a XP. Es poden fer proves per descartar altres trastorns que poden causar símptomes similars, com ara la síndrome de Cockayne, la tricotiodistròfia, la síndrome de Rothmund-Thomson o la malaltia de Hartnup.
Tractament
No hi ha cap cura per a la xeroderma pigmentosa, de manera que el tractament se centra en qualsevol problema que estigui present i eviti que es desenvolupin futurs problemes. Qualsevol càncer o lesió sospitosa ha de ser tractada o eliminada per un especialista en la pell ( dermatòleg ).
Un especialista en ulls ( oftalmòleg ) pot tractar qualsevol problema ocular que es produeixi.
Atès que és la llum ultraviolada que causa danys, una gran part de la prevenció de problemes és protegir la pell i els ulls de la llum del sol. Si algú amb XP ha d'anar fora durant el dia, hauria de portar mànigues llargues, pantalons llargs, guants, barret, ulleres de sol amb escuts laterals i protector solar. Quan estigui a l'interior o en un automòbil, s'ha de tancar la finestra per bloquejar els raigs UV de la llum del sol (tot i que la llum UVA encara pot penetrar, per tant, una persona ha d'estar completament revestida). Els nens amb XP no haurien de jugar a l'aire lliure durant el dia.
Alguns tipus de llum interior (com ara làmpades halògenes) també poden donar llum ultraviolada. S'han d'identificar i eliminar les fonts d'interior de la llum UV a la llar, l'escola o l'entorn laboral, si és possible. Les persones amb XP també poden usar protector solar a l'interior per protegir contra fonts no reconegudes de llum ultraviolada.
Altres aspectes importants de la prevenció de problemes són els exàmens cutanis freqüents, els exàmens oculars i les proves i el tractament precoç per problemes del sistema nerviós com la pèrdua d'audició.
Fonts:
"Comprensió de Xeroderma Pigmentosum". Informació sobre pacients Publicacions. 2006. Centre Clínic, Instituts Nacionals de Salut.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma pigmentosa". GeneReviews. 22 abr 2008. GeneTests.