Quan l'autisme no té cap causa coneguda

Les causes de l'autisme romanen misterioses

Tot i que l'autisme és cada vegada més comú, la seva causa sol ser desconeguda. De fet, només el 15-17% dels casos es deriva d'una font clara i ben compresa. D'una manera general, els investigadors creuen que hi ha un component genètic fort per a l'autisme i que hi ha "desencadenants" ambientals que poden provocar que determinats individus desenvolupin símptomes; Per a qualsevol individu, però, es desconeix la naturalesa precisa dels activadors genètics i ambientals.

Quan l'autisme és d'origen conegut (causat per una anomalia o exposició genètica coneguda), es coneix com "autisme secundari". Quan l'autisme és d'origen desconegut, s'anomena "autisme idiopàtic".

Causes conegudes i desconegudes de l'autisme

Si bé hi ha més d'una dotzena de causes establertes d'autisme , la majoria són trastorns genètics molt rars o exposicions prenatals. Com a resultat, aproximadament el 85% de l'autisme és "idiopàtic". En altres paraules, en la gran majoria dels casos:

Herència, genètica i risc d'autisme

L'herència juga un paper en l'autisme: tenir un nen amb autisme augmenta la probabilitat que el seu proper fill també sigui autista. Aquesta és una preocupació a tenir en compte a l'hora de planificar el futur de la vostra família.

Segons l'Institut Nacional de Recerca del Genoma Humà , " el risc que un germà o una germana d'una persona que tingui autisme idiopàtic també desenvolupi autisme és al voltant del 4 per cent, a més d'un risc addicional de 4 a 6 per cent per a una condició més suau que inclou llenguatge, o símptomes conductuals.

Els germans tenen un risc més alt (al voltant del 7%) de l'autisme en desenvolupament, més el risc addicional del 7% d'un símptoma d'espectre més lent en l'autisme, sobre les germanes, el risc del qual és només del 1 al 2% ".

Tot i que sabem que l'herència juga un paper en l'autisme, no sabem exactament com o per què. Dotzenes de gens semblen estar implicats en l'autisme, i la investigació continua. No hi ha cap prova genètica existent per determinar si un pare "porta" autisme o si un nen (o fetus) és probable que desenvolupi autisme.

La mutació genètica també pot causar autisme. La mutació genètica pot ocórrer per diversos motius i pot estar o no relacionada amb la genètica dels pares. La mutació genètica ocorre freqüentment, però no sempre resulta en reptes físics o de desenvolupament.

Perquè sabem tan poc (fins ara) sobre la genètica i l'autisme, és rar que un diagnòstic pugui dibuixar una línia directa entre una anomalia genètica particular i un autisme de la persona en particular.

Teories sobre exposicions ambientals

Hi ha moltes teories sobre una possible "explosió" en el nombre de persones amb autisme. Després de tot, el fort augment dels diagnòstics coincideix amb un fort augment de molts canvis ambientals. De fet, els diagnòstics d'autisme augmenten gairebé al mateix ritme que:

Pot ser que algun o tots aquests canvis del món hagen contribuït o causin el 85% de l'autisme? Certament, hi ha persones que creuen que la resposta és sí, i la majoria ha escollit una o dues d'aquestes causes potencials per centrar-se.

La realitat, però, és que l'autisme es presenta de manera diferent en persones diferents.

Això suggereix una varietat de causes i, potser, una varietat de síndromes amb alguns (però no tots) símptomes en comú.

Una paraula de

La realitat és que, per a la majoria dels pares d'autisme, mai no hi haurà una resposta clara a la pregunta "per què el meu fill va desenvolupar l'autisme?" Tot i que això pot ser tremendament frustrant, la bona notícia és que les causes no són realment importants quan es tracta d'adoptar mesures per al futur del vostre fill. Tant si l'autisme del seu fill és el resultat d'una diferència genètica, d'una exposició prenatal, d'una mutació o d'herència, és probable que les mateixes teràpies i tractaments siguin útils. En lloc de gastar una gran quantitat de temps i motius de cerca de diners, en la majoria de les situacions, la millor ruta és dedicar aquest temps, diners i energia a ajudar al seu fill a assolir el seu potencial.

Fonts

> Liu X et al. Mol Neurobiol. Autisme idiopàtic: fenotips cel·lulars i moleculars en neurones derivades de cèl·lules mare pluripotents.2017 agost; 54 (6): 4507-4523. Doi: 10.1007 / s12035-016-9961-8. Epub 2016 29-jun.

> Projecte Nacional de Recerca en Genoma Humà. Aprenentatge de l'autisme. Web. 18 de gener de 2017.

> Oregon Health & Science University. (2017, 31 d'agost). Nou factor de risc genètic per al desenvolupament del trastorn de l'espectre autista identificat. ScienceDaily . Obtingut el 30 de març de 2018.